터너증후군 염색체의 핵형(왼쪽)과 환자의 전형적인 얼굴(오른쪽)
터너증후군이란 명칭은 1938년에 키가 작고, 목이 짧고 두꺼우며, 성적발달이 지연된 여자 환자들을 처음 발표한 헨리 터너(Henry Turner)라는 학자의 이름에서 비롯되었으며, 1959년 포드(C. E. Ford)에 의해서 터너증후군의 원인이 성염색체의 이상이라는 것을 알게 되었다. 터너증후군은 여아 2,500명∼3,500명당 1명으로 발생하는 비교적 흔한 염색체이상 질환이다.
여성의 성염색체 이상 중에서 가장 많은 발생빈도를 보이고 있고, 미국의 경우 500명의 여아당 약 1 명 꼴로 나타나고 있다. 남성의 클라인펠터증후군과 대조적으로, 이 증후군은 여성에 있어서 X 염색체 1개가 소실된 형태이다.
즉 이 증후군의 원인은 정상적으로는 XX 또는 XY로 존재해야 하는 성염색체의 X 염색체가 한 개 빠졌기 때문이다(45,X0). 모든 임신의 1.5%에서 발생하나 태아의 99.9%는 유산이 되고, 오직 0.1%만이 생존하여 출생한다. 터너증후군은 세포유전학적으로 X 염색체가 단일염색체로 존재하는지, 또는 구조적 이상이 존재하는 부분 단일염색체인지, 아니면 모자이크형인지에 따라서 크게 세 가지로 분류할 수 있다.
① X 단일염색체 (45,X0) : 터너증후군의 40%∼60%에서 나타나는 가장 흔한 유형이다.
② X 부분 단일염색체 : 터너증후군의 20∼25%에서 볼 수 있으며, 이 유형은 염색체수는 46개이지만 성염색체 1개가 부분 결실이 있거나 구조적 이상이 있는 경우이다.
③ 모자이크형 : 45X0; 46,XX; 46,XY; 47XXX 등의 세포가 두 가지 이상 섞여있는 유형으로 15%의 터너증후군에서 나타난다. 이러한 경우에는 신체 일부의 세포가 정상적인 핵형을 가지고 있으므로 터너증후군의 임상적 소견은 상대적으로 작은 편이다.
터너증후군의 외형적인 가장 커다란 특징은 신장이 아주 작은 것이다. 성장속도가 3세 이후부터 둔화하여 사춘기가 되어도 조금씩 밖에 자라지 않으며 치료하지 않을 경우에 최종 신장은 140cm정도에 불과하다.
사춘기에 들어서도 성적인 발달이 보이지 않는 것은 터너증후군의 주요한 증상으로서, 난소가 발달하지 않아 여성호르몬을 제대로 분비할 수 없기 때문에 유방이 발달하지 않고 월경을 보이지 않는다. 성인 여성은 외관상 소녀같이 보이고 성기의 형태와 체형은 여성형이긴 하지만, 난소가 없으며 완전한 기능을 갖추지 못한 작고 가느다란 조직만이 관찰되고 있다.
또한 두껍고 짧은 목과 방패형 가슴, 유두의 형성부전과 넓은 간격의 유두, 몸의 중심에서 밖으로 향해 있는 팔꿈치, 손톱의 발육부전 등을 들 수 있다(그림 2-5).
의학적인 면에서 문제점을 든다면 터너증후군의 20∼30%에서 심장질환이 나타나고, 터너증후군 환아의 80%에서 중이염이 나타나며, 만성적인 중이염에 걸리기가 쉽다. 또한 터너증후군에서는 열량의 소모가 섭취하는 음식물의 양에 비해서 잘 이루어지지 않으므로, 체중이 증가하는 경향과 비만 증상을 보이기도 한다.