에드워드 증후군
세염색체 E증 이라고도 불리는 에드워드 증후군은 18번 염색체의 전부 혹은 큰 부분이 사배수인 다기형 증후군이다.
정상적이라면 2개이어야 할 18번 염색체가 3개가 되어 발생하는 선천적 기형 증후군이다. 다운 증후군 다음으로 흔한 상염색체 삼체성 증후군으로 약 8,000명 당 1명의 빈도로 발생하며 여아에서 3~4배 정도 더 많이 발생한다. 이런 염색체 이상으로 인해, 여러 장기의 기형 및 정신 지체 장애가 생기며, 대부분 출생 후 10주 이내 사망한다.
발생율
에드워드 증후군은 3,000 ~ 6,000예중 1예이다. 유산이나 사산이 흔하기 때문에 임신주수에 따라 발생율이 다르다.
임신 16주에 살아있는 태아의 50~90%가 분만 때까지 살아남지 못한다. 남성은 임신 중이나 출생 후에 여성보다 높은 사망율을 보이며, 따라서 여성 신생아가 더 많다. 다른 상염색체 질환처럼 에드워드 증후군은 임신부의 나이와 연관 되어 있다.
증상
1) 낮은 출생 체중
2) 심장 기형: 약 95%이상에서 나타나며, 대표적으로 심방 사이막 결손, 막성 심실 사이막 결손, 방실관 결손, 우심실 이중 유출로, 대동맥 축착, 심장의 우측 전위 등이 나타날 수 있다.
3) 심한 정신 지체
4) 신장 기형: 약 15%에서 나타나며, 대표적으로 말발굽 콩팥, 낭종성 신장 질환, 수신증, 일측성 신장 무형성 등이 나타날 수 있다.
5) 특징적인 머리 및 얼굴 모양: 후두골 돌출, 작은 눈, 작은 턱, 작은 입
6) 손발의 특징적인 모양: 집게 손가락이 가운데 손가락 위에 위치, 새끼 손가락이 약손가락 위에 위치, 둥근 바닥창(rocker bottom)의 발 모양
7) 기타 기형: 상완의 형성 부전, 반척추증, 탈장, 항문폐쇄증
8) 거의 모든 장기의 기형을 동반하게 된다.
에드워드 증후군에 나타나는 손의 특징정인 모양
임상소견
특징적인 소견으로는 자궁내 성장제한, 느슨한피부, 골격근의 형성부진, 그리고 태아활동의 감소이다. 머리는 긴머리증으로 뒤통수가 튀어나왔다. 얼굴의 형태는 작은 입, 작은턱증, 그리고 낮고 뾰족한 '요정귀'가 특징이다. 구개/입술갈림은 세염색체13보다 드물다. 손은 흔히 겹치는 손가락들이 꼭 쥐어져 있으며, 대부분 둘째 손가락이 셋째손가락을 덮고 다섯째는 안으로 굽는다. 약90%에서 존재하는 심혈관기형으로는 VSD, ASD, 양대혈관 오른쪽 심실기시, 이엽성 대동맥 및 폐동맥판막 등이 있다. 태반은 작고 단일 제대동맥이 50%이상에서 보인다. 위에서 언급한 흔한 기형 외에도 가로막탈장, 서혜부탈장, 배꼼탈장, 비뇨생식기 기형, 소화기계기형(기관-식도누공,항문폐쇠)을 비롯한 100가지 이상의 기형들이 모든 장기와 기관들에서 동반될수 있다. 중추신경계기형은 수두증, 소늬형성부전, 뇌교의 무형성, 척추이분증 등이 있다. 사지의 축소기형은 16%에서 보였으며 상하지가 같은 비율이었다. 다른 골격계 이상으로는 튀어나온 뒤꿈치와 흔들의자바닥변형 발, 관절 굽음증, 짧은 복장뼈 등이 있다. 31예의 세염색체 18 태아를 부검한 소견 중에서 가장 흔히 발견되는 기형은 선천성 심장기형(87%), 골격계기형(39%), 비뇨기계 기형(35%), 중추신경계기형(32%), 뇌탈출증(10%) 이다.
세염색체18증의 핵형
