20개월 남아 드라벳 증후군 확정 판정

[Renzo]

저는 셋째 아들이 생후 5개월부터 2달 또는 1달 간격으로 경련을 해오고 있습니다.

처음에는 부산 처갓집에 내려가 있을 때 경련을 하여 부산대학병원응급으로 갔다가 그냥 열이나서 하는 경련이라고 생각했고,

의사의 권유로 고신대학교 병원에서 정밀검사를 한 결과 뇌파나 피검사, 연골검사 특정 소견을 보이지 않았기에

어느정도 안심을 하며 지켜봐왔습니다.

경련은 갈수록 주기가 짧아지고 점점 걱정도 되는 시기에 집이 울산이라 울산대학병원 소아응급으로 자주 내원하게 되었구요.

울산대학병원에서 작년 9월에 보통은 전신으로 대발작을 하는데 부분경련을 하다가 멈춰서 병원에 가지 않고 있다가 또 다시 경련하여

병원을 방문했는데요 그 다음날 아침 병원에서 1시간30분을 경련중첩증으로 뇌경색이 발생하여 왼쪽 팔 다리가 마비가 왔었습니다.

아이에게 임상실험이 된 뇌경색 약이 없어서 아스피린만 복용했는데요. 의사의 권유로 서울 세브란스 병원으로 이원하게 되었습니다. 울산대학병원 소견은 드라벳증후군 의심이었는데요. 세브란스 병원에서 유전자 검사를 하고 울산으로 내려와 현재까지 지내는 동안 다행이 나이가 어려서 뇌경색이 호전되었고 마비도 서서히 돌아와서 걷던 아이가 뒤집지도 못 했지만 지금은 일어서기는 합니다. 하지만 언어도 아직 엄마 아빠도 못하고 걷지도 못합니다. 현재 재활을 계속 다니고 있는 상황에서 아이가 SCN1A 염색체가 보통 드라벳 증후군을 가진 환자는 A 염색체를 가지는데 우리 아이는 G 염색체가 나왔다고 부모에게 유전된 것인지 확인해야 한다고 해서 2주전에 저희가 올라가서 유전자 검사를 받았는데요. 어제 결과가 나왔는데 유전은 아니고 돌연변이가 맞다고 하면서 SCN1A에 이상 염색체가 있는 것을 모두 드라벳증후군이라 하므로 드라벳 증후군 확정판정이 나왔다고 하네요. 인터넷을 검색해보면 드라벳 증후군의 예후가 좋지 않다고 하는데용. 다 동일하게 예후가 안 좋은 것인지 드라벳 증후군 환자중에서도 정상생활이 가능한 환자가 있는지 잘 모르겠네요. 이제 20개월 됐는데 아이의 앞으로의 인생을 생각하면 너무 너무 걱정이구요. 여기서 보다 많은 정보를 공유하여 아이가 조금이라도 덜 부족하게 세상을 살 수 있도록 돕고 싶은 마음에 가입하게 되었습니다.

[소율이아빠]

등업해드렸습니다. 상세설명감사합니다.

[소율이아빠]

드라베증후군의 예후가 좋지않다고는하지만 아이마다 다르고 발달에 꾸준히 노력하면 커가면서 많이 좋아진다고 하더라구요

희망을 가지고 열심히 노력하시죠!!

뇌경색으로 인한 마비 얘기 읽으면서 가슴이 너무 아팠는데 호전되었다고 하니 다행입니다.

[소율이아빠]

빵아빵아 까페에 "sss4453다경맘" 님으로 검색하셔서 쓰셨던 글 보시면 드라베관련해서 치료하신분들 내용 많습니다.

검색해보세요^^

[Renzo]

넵 감사합니다

[리다]

반갑습니다!. 가입해주셔서 감사합니다. 서로 힘이 되는 좋은 카페 함께 만들어나갈수있기를 바랍니다.^^