우리 인간을 위시한 고등 동식물의 몸은 모두 세포라고 불리우는 미소한 단위(또는 그 형성물)로 구성되어 있다. 이 주장은 지금으로부터 약 150년전 정도에 M.J. Schleidel과 T. Schwann에 의해서 제창된 세포설에 기초한 것으로서 이 주장의 내용은 오늘날 명백한 사실로서 생물학자들에게 널리 인식되어져 왔다. 인간이 소유한 대부분의 세포는 직경이 10-100 micro meter정도의 크기이다. 그리고 인체세포의 총수는 약 1013개 정도가 되는 것으로 추산된다.
모든 세포안에는 원칙적으로 핵이 있고, 핵의 안에는 양친으로부터 유래된 두 조의 염색체가 함유되어있다. 그리고 이 염색체는 유전의 근본이 되는 DNA로 구성된다는 것은 앞선 자료에서 설명한 바 있다.
그런데 인간의 genome(반수 염색체조)에는 어느 정도의 DNA 염기쌍이 함유되어 있는 것일까? 바꾸어 말하면 반수 염색체조로 이루어진 정자와 난자의 핵내에 함유되어 있는 유전적 명령문의 전체는 몇 개의 문자(DNA 염기)로 기록되어져 있는 것인가? 그 답은 핵 당의 DNA량에서 추정할 때 대략 30억이 된다. 가령 23개 염색체를 구성하는 DNA의 2중 나선가닥을 모두 일직선으로 이어 늘이면, 약 1m의 길이가 되고, 체세포 핵에서는 그 2배인 2m가 된다. 따라서 인체의 전체 DNA를 이어 합치게 되면 (세포의 총수를 약 1013개로 해서) 그 길이가 200억 Km정도로서 지구와 태양의 평균거리(약 1억5천만 킬로미터)의 약 130배에 해당하는 놀라운 길이가 된다.
1. 수정난 핵의 정보량
우리들에게 무엇보다도 흥미있는 것은 수정난핵이 함유하고 있는 정보량일 것이다. 즉, 양친으로부터 전해받은 총 60억개의 염기를, 문자를 가지는 문장으로 비교하면 어느 정도까지의
복잡한 명령을 표시할 수 있을까?
이것은 유전정보의 양을 영문으로 환산하여 보면 잘 이해되리라고 생각된다. DNA에는 4종의 문자가 있는 것에 비해 영문은 알파베트 26문자와 문자사이의 간격도 한문자로 계산하여 27자가 된다. 정보량은 보통 bit를 단위로 해서 나타내어 지는데, 이것은 0인가 1인가를 선택하는 명령에 대응하는 정보량이다. 따라서 4문자로 되어있는 것은 4=2x2에서 알 수 있듯이 1염기의 좌위는 2bit의 정보를 가지고 있다. 그러므로 영문에 대해서는 한문자당 정보량 x는 2x=27 에서 구하면 되는데, 그것을 계산하면 x는 약 4.75 bit로 된다. 결국 정보량에 있어서 영문의 한 문자는 DNA의 약 2.38문자(염기)에 상당하는 셈이 되고 인간의 수정란 핵이 함유한 정보량을 영문으로 환산하면 약 25억의 문자에 상당한다.
1953년판 대영백과사전이 총 23권에, 각권이 1000페이지를 포함하며, 전체는 2억자를 포함하는 것으로 추정되어진다. 따라서 수정난 핵중에 인간을 만들기 위한 설계서가 함유되어 있다고 생각하면 대영백과사전 12 set를 가지고 있을 정도의 방대한 것이 된다.
2.DNA상 유전자의 비율
그러나 우리가 주의 해야할 점이 있다. 최근의 분자생물학 및 유전체연구결과 밝혀진 사실인데, 그 내용은 고등한 포유동물에서는 유전자로서 작동하는 부분이 DNA중의 수%에 불과하다는 것이다. 최근의 연구들에서도 인간의 유전자를 10만개 혹은 5만개 또는 3만개 내외등 그 추정치에 많은 차이를 보이고 있으나 여하튼 과거에 DNA에서도 잡동사니로 구분되던 부분들에서도 기능이 밝혀지는 것들이 있어 아직 유전체의 신비를 완전히 이해하기에는 역부족이라 생각이 든다. 이말은 그 만큼 유전체의 기능이 다양하며, 그 상호작용과 정보가 많다는 것을 의미한다.
3.유전자 돌연변이의 본질
1)돌연변이는 실수
유전자 돌연변이는 유전자의 자기증식작용과 함께 생물이 가진 가장 기본적인 성질로서, 위로는 인간에서부터 아래로는 바이러스에 이르기 까지 모든 생물의 거의 모든 형질이 유전자 돌연변이에 의해서 변화할 가능성이 있다. 분자적으로 보면 돌연변이는 이중나선을 하고 있는 DNA사슬이 복제하여 자손의 DNA사슬이 만들어 질 때 그 가운데에 변화가 일어나서, 영구적인 변이로서 정착한다.
전에도 설명하였지만 유전자를 유전적 명령문으로 비유하였는데, 이 비유를 이용하여 돌연변이를 자식에게로 이 명령문이 전달될 때 일어나는 각종의 실수라고 생각한다면, 돌연변이의 본질이 잘 이해될 것이다.
2)DNA 복제의 경이적인 정확성
비록 그렇다해도 생물 DNA복제의 정확성은 놀라운 것이다. 인간의 경우 남성에서는 원시생식세포에서 정자가 만들어지기까지 대략 30회 정도의 분열이 일어난다고 추정되어진다. 그런데 가령 유전자가 천개의 DNA염기로 되어 있다고 한다면 ‘유전자 돌연변이율이 세대당 10만분의 1이라고 하는 것에 대한 DNA복제당 오류의 확률은 염기당 약 3x10-10이 된다.
한편 물리화학적 이론에 기초한 계산에 의하면 한 개의 DNA이중나선에서 새로운 DNA이중나선이 만들어질 경우 G에 대해서는 C, T에 대해서는 A로 되는 정확한 염기대합의 규칙에 따르지 않는 잘못된 염기가 새로운 나선에 들어갈 확률은 목제당 염기당 10-4내지 10-5이다. 즉 실제로 관찰되어지는 복제의 오류는 물리화학적 고찰에서 예상되어지는 값보다 10만배나 더 정확하다.
3)수복기능 (repair mechanism)
이 놀라운 정확성은 무엇 때문에 가능한 것일까?
이 것은 대장균을 이용한 상세한 연구에서 생물이 가지고 있는 오류를 수복하는 기구에 의한다는 것이 알려지게 되었다. 그 중에서도 한군의 DNA수복효소의 협조적 작용은 특히 중요한 역할을 수행하고 있다.
일반적으로 DNA는 각종의 내적, 외적 요인에 의해 손상을 입는다. DNA손상 가운데에는 자외선에 의해 일어나는 thymine 이량체 (TT dimer)가 있다. DNA사슬에서 이따금 thymine이 2개 이웃하여 나열되어 있는 곳이 자외선에 노출되면, 이 두개가 붙어서 이량체가 되는 경우이다. 만일 이것을 만들어진 그대로 방치하면 다음의 복제에서 새로이 만들어진 DNA사슬의 대응하는 장소에 보다 더 큰 간극이 생겨서, 이것이 악화될 경우 그 세포는 결국 죽게되고 만다. 그러나 정상적인 세포에서는 이량체는 세포가 가진 기능에 의해 검출된다. 그래서 이 이량체를 포함한 수개의 염기가 잘리어 제거되고, 반대 사슬에 있는 염기배열을 주형으로 그 간극에 염기가 삽입되어 DNA의 손상이 수복되어 진다. 바로 이것이 제거수복(excision repair)이라 불리워 지는 현상이다. 인간들 중에는 색소성 건피증 이라는 유전병이 있는데, 그 환자는 태양에 노출되면 피부에 홍반이 생겨 결국 피부암으로 사망하게 되는데, 이환자의 세포에는 제거수복에 관여하는 효소의 하나가 결손되어 있으며, 열성유전을 하는 것으로 알려져 있다.
모든 세포안에는 원칙적으로 핵이 있고, 핵의 안에는 양친으로부터 유래된 두 조의 염색체가 함유되어있다. 그리고 이 염색체는 유전의 근본이 되는 DNA로 구성된다는 것은 앞선 자료에서 설명한 바 있다.
그런데 인간의 genome(반수 염색체조)에는 어느 정도의 DNA 염기쌍이 함유되어 있는 것일까? 바꾸어 말하면 반수 염색체조로 이루어진 정자와 난자의 핵내에 함유되어 있는 유전적 명령문의 전체는 몇 개의 문자(DNA 염기)로 기록되어져 있는 것인가? 그 답은 핵 당의 DNA량에서 추정할 때 대략 30억이 된다. 가령 23개 염색체를 구성하는 DNA의 2중 나선가닥을 모두 일직선으로 이어 늘이면, 약 1m의 길이가 되고, 체세포 핵에서는 그 2배인 2m가 된다. 따라서 인체의 전체 DNA를 이어 합치게 되면 (세포의 총수를 약 1013개로 해서) 그 길이가 200억 Km정도로서 지구와 태양의 평균거리(약 1억5천만 킬로미터)의 약 130배에 해당하는 놀라운 길이가 된다.
1. 수정난 핵의 정보량
우리들에게 무엇보다도 흥미있는 것은 수정난핵이 함유하고 있는 정보량일 것이다. 즉, 양친으로부터 전해받은 총 60억개의 염기를, 문자를 가지는 문장으로 비교하면 어느 정도까지의
복잡한 명령을 표시할 수 있을까?
이것은 유전정보의 양을 영문으로 환산하여 보면 잘 이해되리라고 생각된다. DNA에는 4종의 문자가 있는 것에 비해 영문은 알파베트 26문자와 문자사이의 간격도 한문자로 계산하여 27자가 된다. 정보량은 보통 bit를 단위로 해서 나타내어 지는데, 이것은 0인가 1인가를 선택하는 명령에 대응하는 정보량이다. 따라서 4문자로 되어있는 것은 4=2x2에서 알 수 있듯이 1염기의 좌위는 2bit의 정보를 가지고 있다. 그러므로 영문에 대해서는 한문자당 정보량 x는 2x=27 에서 구하면 되는데, 그것을 계산하면 x는 약 4.75 bit로 된다. 결국 정보량에 있어서 영문의 한 문자는 DNA의 약 2.38문자(염기)에 상당하는 셈이 되고 인간의 수정란 핵이 함유한 정보량을 영문으로 환산하면 약 25억의 문자에 상당한다.
1953년판 대영백과사전이 총 23권에, 각권이 1000페이지를 포함하며, 전체는 2억자를 포함하는 것으로 추정되어진다. 따라서 수정난 핵중에 인간을 만들기 위한 설계서가 함유되어 있다고 생각하면 대영백과사전 12 set를 가지고 있을 정도의 방대한 것이 된다.
2.DNA상 유전자의 비율
그러나 우리가 주의 해야할 점이 있다. 최근의 분자생물학 및 유전체연구결과 밝혀진 사실인데, 그 내용은 고등한 포유동물에서는 유전자로서 작동하는 부분이 DNA중의 수%에 불과하다는 것이다. 최근의 연구들에서도 인간의 유전자를 10만개 혹은 5만개 또는 3만개 내외등 그 추정치에 많은 차이를 보이고 있으나 여하튼 과거에 DNA에서도 잡동사니로 구분되던 부분들에서도 기능이 밝혀지는 것들이 있어 아직 유전체의 신비를 완전히 이해하기에는 역부족이라 생각이 든다. 이말은 그 만큼 유전체의 기능이 다양하며, 그 상호작용과 정보가 많다는 것을 의미한다.
3.유전자 돌연변이의 본질
1)돌연변이는 실수
유전자 돌연변이는 유전자의 자기증식작용과 함께 생물이 가진 가장 기본적인 성질로서, 위로는 인간에서부터 아래로는 바이러스에 이르기 까지 모든 생물의 거의 모든 형질이 유전자 돌연변이에 의해서 변화할 가능성이 있다. 분자적으로 보면 돌연변이는 이중나선을 하고 있는 DNA사슬이 복제하여 자손의 DNA사슬이 만들어 질 때 그 가운데에 변화가 일어나서, 영구적인 변이로서 정착한다.
전에도 설명하였지만 유전자를 유전적 명령문으로 비유하였는데, 이 비유를 이용하여 돌연변이를 자식에게로 이 명령문이 전달될 때 일어나는 각종의 실수라고 생각한다면, 돌연변이의 본질이 잘 이해될 것이다.
2)DNA 복제의 경이적인 정확성
비록 그렇다해도 생물 DNA복제의 정확성은 놀라운 것이다. 인간의 경우 남성에서는 원시생식세포에서 정자가 만들어지기까지 대략 30회 정도의 분열이 일어난다고 추정되어진다. 그런데 가령 유전자가 천개의 DNA염기로 되어 있다고 한다면 ‘유전자 돌연변이율이 세대당 10만분의 1이라고 하는 것에 대한 DNA복제당 오류의 확률은 염기당 약 3x10-10이 된다.
한편 물리화학적 이론에 기초한 계산에 의하면 한 개의 DNA이중나선에서 새로운 DNA이중나선이 만들어질 경우 G에 대해서는 C, T에 대해서는 A로 되는 정확한 염기대합의 규칙에 따르지 않는 잘못된 염기가 새로운 나선에 들어갈 확률은 목제당 염기당 10-4내지 10-5이다. 즉 실제로 관찰되어지는 복제의 오류는 물리화학적 고찰에서 예상되어지는 값보다 10만배나 더 정확하다.
3)수복기능 (repair mechanism)
이 놀라운 정확성은 무엇 때문에 가능한 것일까?
이 것은 대장균을 이용한 상세한 연구에서 생물이 가지고 있는 오류를 수복하는 기구에 의한다는 것이 알려지게 되었다. 그 중에서도 한군의 DNA수복효소의 협조적 작용은 특히 중요한 역할을 수행하고 있다.
일반적으로 DNA는 각종의 내적, 외적 요인에 의해 손상을 입는다. DNA손상 가운데에는 자외선에 의해 일어나는 thymine 이량체 (TT dimer)가 있다. DNA사슬에서 이따금 thymine이 2개 이웃하여 나열되어 있는 곳이 자외선에 노출되면, 이 두개가 붙어서 이량체가 되는 경우이다. 만일 이것을 만들어진 그대로 방치하면 다음의 복제에서 새로이 만들어진 DNA사슬의 대응하는 장소에 보다 더 큰 간극이 생겨서, 이것이 악화될 경우 그 세포는 결국 죽게되고 만다. 그러나 정상적인 세포에서는 이량체는 세포가 가진 기능에 의해 검출된다. 그래서 이 이량체를 포함한 수개의 염기가 잘리어 제거되고, 반대 사슬에 있는 염기배열을 주형으로 그 간극에 염기가 삽입되어 DNA의 손상이 수복되어 진다. 바로 이것이 제거수복(excision repair)이라 불리워 지는 현상이다. 인간들 중에는 색소성 건피증 이라는 유전병이 있는데, 그 환자는 태양에 노출되면 피부에 홍반이 생겨 결국 피부암으로 사망하게 되는데, 이환자의 세포에는 제거수복에 관여하는 효소의 하나가 결손되어 있으며, 열성유전을 하는 것으로 알려져 있다.
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