정석명, 공부 26-4, ASD ② 자폐와 도전 행동
- 주제 : 자폐와 도전 행동
- 일시 : 2026년 5월 7일 목요일, 10:00~12:00
- 장소 : 월평빌라 205호
- 발제 : 박시현, 정진호
- 참석 : 박시현, 정진호, 염순홍, 신은혜, 서무결; 5명
1) 『자폐 완벽 지침서』1~2장
▶ 1장. 자폐 스펙트럼 장애란 무엇인가? (정진호)
①
- 자폐 스펙트럼 장애는 어린이의 행동과 사회적 기술과 의사소통 능력에 영향을 미치는 신경발달장애로 생물학적 원인에 의해 발생한다. 대개 만성적으로 지속되며 평생 관리가 필요하다.
- 2018년 미국 질병관리본부의 연구에 따르면 ASD로 진단받는 어린이는 59명당 1명으로, 모든 어린이의 1.7%에 해당한다. 남자 어린이가 여자 어린이보다 4배 많다.
- ASD 진단이 크게 늘어난 가장 중요한 이유는 진단기준이 변한 것이다. 더 많은 어린이가 ASD로 간주되고 더 이른 나이에 진단받게 되면서 결국 ASD의 유병률이 크게 증가했다.
- 자폐에 대한 대중적 관심에도 불구하고 정작 자녀가 ASD인지 판정하기는 쉽지 않다. 자폐는 놀랄 정도로 복잡하고 진단하기 어렵다. 증상이 완전히 동일한 경우는 없으며 중증도 또한 크게 다르다.
② 자폐의 간략한 역사
- 자폐는 존스홉킨스 의과대학 소아정신과 의사였던 레오 카너 박사가 1943년에 처음 기술했다. 자폐증(autism)이라는 용어를 처음 만든 사람 역시 카너였다.
- 1950년대 프로이트 학파 정신분석가들은 자폐증에 관한 새로운 의견을 들고 나왔다. 정서적으로 냉정하고 무관심한 엄마 때문에 아기가 감정적으로 위축되어 자폐가 생긴다고 주장하면서, “냉장고 엄마”라는 용어를 만들어냈다. 당시 시카고 장애학교 교장이었던 브루노 베텔하임은 자폐 어린이들에게 완전 매료되어 “냉장고 엄마” 이론을 발전시켰다.
- 베텔하임의 견해는 오랫동안 정설로 간주되었지만, 마침내 전문가들은 생물학적 관점에서 자폐를 바라보기 시작했다. 1964년 심리학 연구자 버나드 림랜드는 유아 자폐증을 “강력한 유전적 요소를 지닌 신경학적 장애”라고 했다.- 1980년에 마침내 “유아 자폐증”이 DSM 제3판에 독립된 범주로 등재되었다.
③ 자폐 스펙트럼 장애의 현행 정의
- ASD의 정의는 끊임없이 변해왔다. 장애 자체는 변한 것이 없지만 진단기준이 달라졌다는 뜻이다. 행동장애 진단 매뉴얼인 DSM의 최신 버전은 2013년에 발간된 DSM-Ⅴ다.
④ 자폐의 새로운 정의
- DSM-Ⅳ에서는 “전반적 발달장애”라는 범주 아래 자폐성 장애, 아스퍼거 증후군, 달리 분류되지 않은 전반적 발달장애, 아동기 해리 장애를 포함시켰지만, DSM-Ⅴ에서는 이들을 모두 합쳐 ASD라는 단일 진단 범주로 묶었다. 더 단순한 방식으로 자폐를 정의한 것이다.
- DSM-Ⅴ에 따라 어린이를 ASD로 진단하려면 반드시 두 가지 주요 영역에 문제가 있어야 한다. 사회적 의사소통 장애와 제한적 또는 반복적 행동 및 관심이 그것이다.
⑤ 자폐에 관해 아는 것과 모르는 것
- 이제 자폐가 신경발달장애의 하나로 뇌 형성 초기에 일어난다는 사실을 안다. 조기진단과 치료가 중요하다는 것을 알 뿐 아니라, ASD 여부 및 위험 중증도를 판정하는 여러 가지 도구도 갖고 있다.
- 우리는 자폐 증상을 치료하는 데 어떤 치료가 다른 치료보다 더 도움이 되는지도 알게 되었다. 예를 들어, ASD 어린이를 돕는 데는 발달 및 행동 중재가 가장 중요하다.
- ASD 성인의 삶의 질은 장애의 특징보다 가족과 지역 공동체의 지원에 훨씬 크게 좌우된다는 사실이 입증되었다.
⑥ 요점
- 부모들에게 믿을 만한 정보를 제공해 자녀와 함께 긴 여정을 걸어갈 힘을 주려는 것이 우리의 목표다. 또한 자녀의 주치의와 좋은 파트너가 되라고 권하고 싶다.
▶ 2장. 자폐 스펙트럼 장애의 원인 (박시현)
①
- 최근 수십 년간 ASD 어린이의 숫자는 꾸준히 늘어났다.
- 2000년 이후 ASD 증례가 150% 늘어난 원인은 여전히 논란의 대상이다. ASD에 대한 대중의 인식이 높아진 것과 함께, 다양한 선별도구가 개발되어 전문 보건인은 물론 부모들도 보다 쉽게 ASD를 찾아내게 되었다는 것으로 어느 정도는 설명할 수 있을 것이다. 지난 30여 년간 ASD의 정의를 넓히는 방향으로 진단기준을 개정해온 것 역시 유병률 상승에 중요한 역할을 했다.
- ASD 어린이에 대한 행동치료와 교육 지원을 더 쉽게 이용하게 된 것 역시 유병률 증가에 일조했을 것이다.
- 일부 전문가는 이런 모든 요인을 합쳐도 유병률 증가의 일부만 설명할 수 있다고 주장한다. 따라서 최근에 벌어진 사건들로 왜 ASD가 더 자주 진단되는지 설명할 수는 있지만, 정말로 ASD 위험이 더 높아졌는지는 여전히 뜨거운 논란거리다.
- 이런 논의에서는 ASD의 위험이 증가한다는 말과 ASD의 원인이다는 말이 다른 뜻임을 아는 것이 중요하다.
② 자폐 스펙트럼 장애의 어려움
- 우리는 이제야 ASD의 원인을 이해하기 시작했다. 하지만 대부분 ASD의 근본적 원인은 분명치 않다.
- 확실한 것은 ASD가 강력한 유전적 영향을 받는 생물학적 기반을 지닌 신경발달장애이며 환경적 위험인자가 갈수록 늘고 있다는 점이다. 간단히 말해 ASD는 뇌 발달 초기에 일어난 어떤 사건의 결과다. 하지만 무엇이 뇌에서 그 사건(들)을 일으키는지는 아직 완전히 알지 못한다. 과학자들은 자폐가 어린이마다 다른 유전적 위험과 환경적 노출 사이의 복잡한 상호작용에 의한 결과임을 확신한다. 이것만은 분명하다. ASD는 다양한 형태로 나타나며, 원인 또한 다양하다. 현재 부분적으로만 파악된 ASD의 다양한 원인들을 이해하는 것이야말로 우리 앞에 놓인 과제다.
③ 자폐 스펙트럼 장애의 유전학
- 과학자들은 수십 년 전부터 유전자가 ASD 발생에 중요한 역할을 한다는 것을 알고 있었다.
- 유전자의 한 가지 변화가 아니라 여러 가지 변동이 ASD와 관련된다.
- 그렇다면 ASD를 일으키는 유전적 원인은 몇 가지나 될까? 정확히는 알 수 없지만 지금까지 밝혀진 유전적 원인 중 어떤 것도 ASD의 1%를 넘지 않는다.
④ 유전적 장애와 자폐 스펙트럼 장애
- 단일 유전자의 변화로 인해 생기는 유전적 증후군들이 있다. 이때 ASD가 동반되기도 한다. 모두 ASD가 되는 것은 아니지만, ASD가 생길 가능성이 높아진다는 뜻이다. ASD와 관련된 유전적 증후군 중 몇 가지를 살펴보자.
- (1) 취약 X 증후군, (2) 레트 증후군, (3) 결절성 경화증, (4) 앤젤만 증후군, (5) 페닐케톤뇨증, (6) 16p11.2 결실 증후군, (7) 16p11.2 중복 증후군, (8) 15q 중복 증후군
⑤ 후성유전학이 답일까?
- 후성유전학은 환경이 유전자의 작동 방식에 어떤 영향을 미쳤는지 연구하는 학문으로, 말하자면 본성과 양육이 만나는 지점이다. 후성유전학적 변화는 유전자의 표면에 발생하며, 대기오염이나 스트레스 등환경적 요인에 노출되어 생길 수 있다. 과학자들은 후성유전학적 변화가 다음 세대로 전해질 수 있다고 믿는다.
- 후성유전학적 변화의 가장 흔한 원인은 DNA에 결합해 특정 유전자를 켜고 끄는 메틸기이다.
- 후선유전학을 이용한 최근 성과 중 하나가 옥시토신 연구다. 최근 듀크 대학에서 수행된 연구에서 ASD에서는 옥시토신이 뉴런에 결합하는 부위인 옥시토신 수용체에 문제가 있을지 모른다는 소견이 밝혀졌다. 자폐인은 비자폐인에 비해 옥시토신 수용체 유전자에 더 많은 메틸기를 갖고 있었다.
⑥ 환경적 노출과 ASD 위험
- 지금 이 순간에도 연구자들은 어떤 환경 요소가 ASD 위험을 증가시키는지 활발하게 조사하고 있다.
- 과학자들은 ASD가 환경적 노출과 유전자 사이의 복잡한 상호작용으로 인해 생긴다고 확신한다. 유전적으로 ASD의 소인을 갖고 있어도, 그 유전자가 발현되어 ASD가 생기려면 환경적 노출이나 사건(때로는 자궁 속에서)이 있어야만 한다는 뜻이다.
- 일부 전문가는 특정 화학적 독소나 기타 환경 요인이 ASD 발생에 역할을 할 수 있다고 생각한다. 하지만 이런 연구가 자폐인에 대해 어떤 결정을 내리기 위해 설계된 것은 아니다.
- 임신 기간 중 특정 약물에 노출되는 것은 ASD 발생과 관련될 수 있다. 특히 두 가지 약물이 중요하다. 첫 번째는 양극성 장애와 뇌전증에 쓰는 항경련제 발프로산이며, 두 번째는 탈리도마이드다.
- 임신 중 발생하는 감염병에 대해서도 ASD와의 관련성을 조사해왔다. 하지만 아직까지 자폐와 확실히 관련되어 있다고 입증된 감염병은 단 하나, 풍진뿐이다.
- 우울증 치료에 흔히 사용되는 선택적 세로토닌 재흡수 억제제를 임신 중에 사용했을 때 ASD와의 연관성을 조사한 최근 연구들은 주목할 만하다.
- 최근 연구에 따르면 자궁 속에서 다량의 알코올에 노출된 신생아는 ASD는 물론, 기타 다양한 신경발달장애를 겪을 수 있다. 이를 태아기 알코올 증후군 또는 알코올 관련 신경발달장애라고 한다.
⑦ 가족 건강 요소와 자폐 위험
- 부모의 건강은 자녀의 건강에 큰 영향을 미치므로 가족 건강과 ASD 사이의 관계를 연구하는 것은 당연하다. 특히 과학자들은 엄마의 면역계가 자기 몸을 공격하는 자가면역질환에 초점을 맞춰왔다.
- 부모의 나이가 많은 것도 ASD의 위험을 증가시킨다. 정확히 왜 나이든 부모의 자녀가 ASD 위험이 높아지는지는 아무도 모르지만 신체가 노화할수록 DNA에 돌연변이가 생길 위험이 높아지는 것과 관계가 있을 것이다. 연구 결과 20세에서 엄마와 아빠의 나이가 10세씩 증가할 때마다 자녀의 ASD 위험이 각각 18% 및 21%씩 증가한다.
- 임신 간격 역시 위험인자 중 하나다. 두 번째 자녀의 출생 기록을 조사한 연구에 따르면 첫째가 태어난 지 12개월 이내에 수태된 어린이는 ASD 진단을 받을 가능성이 세 배나 높았다. 첫째가 태어난 지 12~23개월 사이에 수태된 어린이 역시 ASD로 진단받을 가능성이 두 배 더 높았다.
⑧ 자폐의 원인에 관해 현재 진행 중인 연구들
- ASD의 원인이 무엇이냐는 수수께끼를 풀기 위해 지금 이 순간에도 세계 각지에서 집중적인 연구가 진행되고 있다.
▶ 나누는 말
① 염순홍 : “1장에서는 기본적으로 알면 좋겠다 싶은 지식, 2장에서는 원인을 이해했습니다. 복잡하지만 OX 퀴즈를 낸다면 맞출 수 있겠다 싶은 정도로는 이해했습니다. 장이 끝날 때마다 사례가 나오는데, 『자폐의 거의 모든 역사』와 함께 본다면 대단히 많은 내용을 이해할 수 있겠다고 생각했습니다.”
② 서무결 : “처음 모임에 합류하면서 공부했던 자폐 용어 정리를 1장에서 다시 보며 되새길 수 있었습니다. 2장에서는 원인과 위험 요인을 구분해서 볼 수 있게 되었습니다. 복잡하고, 다양하고, 의사도 알 수 없고, 수십 년 연구를 해도 명확하지 않다고 합니다. 당사자의 원인을 파고들면서 의학적으로 고민이나 궁리를 하기보다 붙들 수 있는 한 문장, ‘ASD 성인의 삶의 질은 장애의 특징보다 가족과 지역 공동체의 지원에 훨씬 크게 좌우된다는 사실이 입중되었다.’에 시선을 두어야 하지 않을까 생각합니다.”
2) 자폐와 도전 행동
▶ 공통 논문 (정진호)
- 제목 : 도전행동에 대한 기능사정과 지원방안 고찰
- 저자 : 정병종, 문장원
- 발행기관 : 한국정서행동장애학회
- 학술지명 : 정서·행동장애연구
- 권호사항 : 제35권 제3호
- 발행연도 : 2019년
- 주제어 : Challenging Behavior, Functional Assessment, Intervention, Positive Behavioral Support,
도전행동, 기능사정, 중재, 긍정적 행동지원
▶ 나누는 말
① 염순홍 : “‘긍정적 행동 지원’, 지난번에 공부한 것 같습니다. 내용이 좋아 자세히 보았습니다. 크게 나누면 두 가지, ‘1) 기능 사정, 2) 중재’이지 않을까요? 긍정적 행동 지원 말고 다른 게 있나 싶을 정도로 우리가 적용할 수 있는 내용이라고 생각합니다.”
② 박시현 : “(정석명 씨 진료 참고 기록을 작성할 때) 단순 카운트하는 것보다 어떤 행동에 ‘왜?’라고 질문하고, 긍정적 지원을 했을 때 나오는 결괏값을 살펴보면 어떨까요? 이게 훨씬 의미 있다고 생각합니다. ‘그의 말과 행동이 어떤 기능을 갖고 있느냐를 이야기하는 것, 좋게 보자, 긍정적으로 반응해 주자, 잘 지원하자.’라는 게 논문의 취지라고 생각합니다. 정석명 씨를 지원하는 많은 일을 기능적으로 보고 긍정적으로 지원한다고 할 수 있습니다. 그런 것을 더 많이 하면 좋겠습니다.”
③ 신은혜 : “정석명 씨에게 오래 지원한 전담 직원이 바뀌는 건 처음인 듯합니다. 정석명 씨 입장에서는 큰일일 것 같은데, 우리는 그런 상황이 처음입니다. ‘상황이 바뀌었을 때, 얼마나 지원하면 안정적인지, 수월하게 받아들였는지, 변화를 안정적으로 받아들일 수 있게 거들었던 일이 있는지?’ 등을 정석명 씨를 오래 본 신영아 원장님에게 여쭈어도 좋겠습니다. 궁금합니다.”
2026년 5월 7일 목요일, 정진호
잘 정리해 주셔서 고맙습니다. 신아름
이번 논문 주제가 흥미로웠습니다. ‘자폐와 도전 행동’, 천천히 계속 알아보고 싶습니다. 공부 모임 주선해 주셔서 고맙습니다. 월평