[포르피린이란?]
포르피린은 금속이온과 결합하여 동식물 세포의 색소를 구성하는 유기 화합물입니다.
[생화학적 합성과정]
아미노산인 글리신(glycine)과 숙신산(succinate)이 반응하여 만들어진 아미노레불린산(aminolevulinic acid) 2분자가 결합,포르포빌리노겐이 됩니다. 이 단계에서 피롤고리(pyrrole ring)이 생깁니다. 이 포르포빌리노겐 4분자가 결합하여 우로포르피린 III 이 되고 카르복실산이 떨어져 나가프로토포르피린 IX(protoporphyrin IX)가 됩니다.
프로토포르필린과 마그네슘 이온이 결합하면 엽록소가 되고 철이온이 들어가면 헴(혈색소), 시토크롬이 됩니다.
포르피린증은 heme 생합성 과정에 필요한 효소의 결핍으로 포르피린 혹은 그 전구물질(Precursor)이 생체내 축적되는 선천성 대사이상으로 간성(肝性 Hepatic porphyria)형, 적혈구-골수성(骨髓性 Erythropoietic porphyria)으로 나눕니다. 후자는 ferrochelatase라는 효소의 결핍, 활성저화로 생깁니다.
스코틀랜드의 메리 여왕, 조지 3세가 이 희귀질환에 걸렸던 역사상의 인물들입니다.
[임상형태에 따른 분류]
급성 간헐성 포르피린증(acute intermittent porphyria)은 상염색체 우성으로 유전되는 형입니다. 소화기 증세, 급성 발작등의 증세가 있으나 피부의 광과민증(光過敏症)은 없읍니다.
만발성 피부 포르피린증(Porphyria cutanea tarda)은 간성형이며 제일 흔한 포르피린증입니다. 햇빛을 받으면 피부가 상하면서 물집도 생기는 피부 광과민성이 특징이며 후천성인 경우(중년층에서 발생)가 많읍니다. 이 광과민성때문에 "뱀파이어의 전설"이 생겼다는 일설도 있읍니다. 병리 기전은 대사이상으로 짐작할 뿐 정확하게 규명되지는 않았읍니다. 유전성(상염색체 열성)보다는 후천성인 경우가 꽤 있읍니다. 중년층에서 경구 피임약 복용, 폐경기 증후군, 당뇨병, 음주 관련성이 있다고 보고 있읍니다.
그외 아주 드문 선천성 조혈기성 포르피린증(Congenital erythropoietic porphyria, CEP) , 유전성 coproporphyria(Hereditory coproporphyria, HCP 상염색체 우성), 발문상 포르피린증(Variegate porphyria, VP) , 2차성porphyria등이 있읍니다.
[치료]
탈수가 되서 대사물의 축적 농도가 올라가지 않도록 유의하며 광과민성시 햇볕에 노출되는 것을 피해야 합니다.
hematin, heme-arginate, heme-albumin 등의 heme제제를 투여하기도 하며 chloroquine, cholestylamine등의 약제를 임상형태에 따라 선별 사용합니다.