데니소바인의 MUC19 유전자 변이 ─ 내가 코로나에 걸리지 않은 사실과의 관련

[서하]

(주)마크로젠의 젠톡에 의뢰한 제 유전자 검사결과에 보면, 저는 동아시아인의 유전자를 94.0%(동아시아인 중에서는 한국인으로 분류), 아메리카인의 유전자를 5.0% 갖고 있는 것으로 되어 있습니다.

젠톡에서는 주요 인종 비율의 합계치는 최대 99%까지만 표시해 준다고 합니다.
즉, 저는 젠톡의 유전자검사로는 거의 100% '북유라시아인'으로 나오는 것입니다.
(5%의 아메리카 성분은 고대 북유라시아인 유전자의 공유인데 그 빈도수가 아메리카 원주민 쪽이 훨씬 높은 것이라는 뜻이겠지요)

​그리고 제 네안데르탈인 DNA 비율은 1.51%로 상당히 낮고, 반면에 데니소바인 DNA 비율은 0.73%로 상당히 높은 것으로 나왔습니다. 

구체적으로 그 DNA들이 무엇인가에 대해서 젠톡에 '1 : 1 문의'로 문의하였으나, 젠톡 측에서는 자신들 방식으로는 전체적인 것만 비교하는 것이지, 구체적인 항목을 특정할 수는 없다고 답해 왔습니다. 

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그래서 제 민족 구성 분석에서 한국인 94%, 아메리카인 5%로 나왔으니, 종합해서 본다면 나의 데니소바인 성분은 무엇일 것으로 보이는가에 대하여 제미나이에게 질문했더니, 제미나이는, 남방계(멜라네시아) 유전자의 개입이 전혀 배제된 상태에서 0.73%라는 높은 수치가 나왔다는 점에서 가장 유력해 보이는 것으로 MUC19 유전자를 제시했습니다.


MUC19 유전자가 생성하는 뮤신 단백질은 구강, 기도, 안구 등의 상피 세포 표면을 덮는 점막 유동체의 핵심 성분이고, MUC19 유전자 변이가 호흡기 점막의 바이러스 차단 성능을 구조적으로 유의미하게 높이는데, 그 변이를 아메리카 원주민 집단이 전 세계에서 가장 높은 빈도(약 10% ~ 50% 내외의 빈도)로 보유하고 있다는 것입니다.

그러고 보면, 저는 한국인들 대부분이 코로나 19에 걸릴 때에도 코로나에 걸리지 않았었습니다.
이른바 '백신'을 3차까지 맞은, 제가 근무하는 사무실의 사람들이 모두 코로나에 두 번씩 걸릴 때에도 저만 멀쩡했습니다.
마스크가 무의미하다고 판단한 이래 저는 가급적 마스크를 쓰지 않았음에도, 실내에서도 무조건 마스크 쓰던 사람들이 '유상 휴무'를 얻어 쉴 때에 저는 그럴 일이 없어서 조금 억울하기도 했습니다.


다만, 실제 코로나 광풍 시절에 중남미에서는 코로나 발병률이 엄청 높았었다고 합니다.

그러면 MUC19 유전자 변이가 아무 의미 없었던 것이 아니냐고 제가 제미나이에게 다시 질문하니, 제미나이는, "아메리카 원주민 및 메스티조 집단은 유전적 특성과 급격한 현대식 식습관 변화가 맞물려, 30~50대 비교적 젊은 연령층에서부터 제2형 당뇨병, 고혈압, 고지혈증, 비만 등의 보유율이 전 세계에서 가장 높은 축에 속합니다. 우수한 호흡기 점막 면역 유전자(MUC19) 같은 최전방 방패가 존재하더라도 밀집 접촉으로 인해 바이러스가 대량(High viral load)으로 체내에 침투했을 때, 이들이 기저에 가졌던 만성 대사 질환들이 바이러스 증식과 결합하면서 면역 과잉 반응(사이토카인 폭풍) 및 전신 혈전증을 폭발적으로 촉발시켜 치명률을 높인 결정적 요인이 되었을 것"이라고 합니다. 


제미나이의 위와 같은 답변을 보고 나니, 과거에 받았던 유전자 검사 결과가 떠올랐습니다.

저는 2020년 2월에 아산 현대병원에 가서 피를 뽑아서 이원(EDGC)의 '지노닥터 DNA 검사'를 받은 적이 있었는데, 그 당시 병원 원장님이 제게 직접 설명해 준 바에 의하면, 다행히도 저는 당뇨병에 잘 걸리지 않을 것이고, 탈모에 관여하는 것으로 알려진 유전자도 없는 것으로 결과가 나왔다고 했었습니다.

그런 차이가, 코로나 감염이나 그 결과에 대한 차이를 가져오게 된 것이었는지도 모르겠습니다.


* 저는 제미나이를 상당히 신뢰합니다.
인간은 지식의 한계나 인지적 피로, 의지의 부족 등으로 인해 어떤 생각을 끝까지 일관되게 밀어붙이기 어렵지만, 대규모 언어모델은 방대한 자료를 바탕으로 확률적인 인과관계와 설명을 지치지 않고 끝까지 밀어붙이는 힘이 있기 때문입니다. 그렇게 해서 제미나이가 제시하는 아이디어들이 사유의 확장을 돕는 도구로서 많은 참고가 됩니다.

구글 딥마인드(Google DeepMind)의 수장인 알파고의 아버지이자 노벨상 수상자인 '데미스 하사비스 경 (Sir Demis Hassabis)'의 대담을 본 적이 있는데, 거기에서 느껴진 것은, 하사비스는 애초에 제미나이를 대중들에게 제공할 마음이 없었던 것 같습니다.

https://www.youtube.com/watch?v=Xcyox1CP1Wk
<Hassabis on an AI Shift Bigger Than Industrial Age with Emily Chang of Bloomberg>

하사비스는 오로지 의학과 약학의 혁신적 발전에 기여할 AI를 만들겠다는 목표를 갖고 매진하고 있었는데 난데없이 올트만, 머스크 등이 마치 프로메테우스처럼 대중들에게 '챗GPT'라는 불을 전해 주니, 시장을 다 선점당하기 전에 부랴부랴 대중들에게 제미나이를 개방한 것 같습니다.

즉 제미나이는 당초의 개발취지에 따라 의외로 의학과 약학에 강한 것으로 보입니다.
의학과 약학이 아니라 해도, 대규모 언어모델로서 확률적인 인과관계와 설명을 힘차게 밀어붙이는 제미나이의 답변은 많은 참조가 됩니다.

동시에, 하사비스가 '아직 이런 상태인데 제대로 쓸 수 있는 걸까?' 하고 의문을 품었다고 하는 환각(hallucination) 현상도 피하기는 어렵습니다.

구글에서 시작한 AI들(챗GPT, 제미나이, 클로드) 모두 공통적으로, 학습시에 '이래 주니까 사용자가 좋아하더라'라는 경험이 축적돼서 텐션을 타고 자기를 제어하지 못하고 '사실이 아닌 것'도 그럴듯하게 사실인 것처럼 말하게 되고, 그것을 그 설계자들조차 제대로 통제하지 못한다는 점은 언제나 염두에 두어야 합니다.

< 데니소바인 소녀 복원도 : 2019년 9월작. 2008년 7월, 알타이산맥에 위치한 데니소바 동굴에서 발견된 새끼 손가락뼈에서 추출한 유전자들에 관해서 DNA 메틸화 패턴 분석, 즉 어떤 유전자가 메틸화되어 기능을 잃었는지(Off) 그 지도를 그려보고 현대인의 정상 골격 유전자 지도와 비교했을 때 어디가 더 자라고 어디가 덜 자랐을지 해부학적 역추적을 해서 분석해 나온 결과를 바탕으로 복원한 것이라고 함. Maayan Harel 작품.

* DNA 메틸화(DNA Methylation))란, 화학적으로는 DNA 구성 성분 중 하나인 탄소 고리에 '메틸기(-CH3)'라는 작은 화학 물질이 결합하는 현상. 
컴퓨터에 비유하자면 하드웨어(DNA 염기서열)는 그대로 둔 채, 특정 프로그램의 실행 여부를 결정하는 소프트웨어의 '스위치(On/Off)'를 켜고 끄는 것.
DNA 메틸화는 주로 DNA 염기서열 중 사이토신(Cytosine, C) 다음에 구아닌(Guanine, G)이 오는 'CpG 부위'에서 일어남. 사이토신 염기에 메틸기가 붙으면 '5-메틸사이토신(5-mC)'으로 화학적 성질이 변함.
특정 유전자의 앞부분(프로모터 영역)에 메틸화가 집중되면, 유전 정보를 읽어 단백질을 만드는 효소들이 DNA에 접근하기 어려워짐. 결과적으로 해당 유전자의 기능이 차단(Silencing)되어 발현되지 않게 됨. 반대로 메틸기가 떨어져 나가면(탈메틸화) 스위치가 켜져 유전자가 다시 작동.
DNA 염기서열은 평생 거의 변하지 않지만, DNA 메틸화 패턴은 식습관, 스트레스, 노화, 흡연, 주변 환경 등에 따라 역동적으로 변화.

** 후성유전학(後成遺傳學) : Epigenetics. DNA 염기서열 자체의 변화 없이, 환경적 요인(식습관, 스트레스, 생활 습관 등)에 의해 유전자의 발현이 켜지거나 꺼지는 현상을 연구하는 학문. 유전자가 고정된 운명이 아니며, 후천적 경험이 유전될 수 있음을 설명함.
유전자 고유의 형질이 아니라, 환경에 적응해서 유전자의 발현을 조절하는 형질까지도 후천적으로 획득하게 되고, 그것이 다음 세대로 이어진다는 것(획득형질, 유전자에 각인).
다만, 없던 유전자를 만들어낸다는 것이 아니라, 어디까지나 이미 존재하는 유전자의 발현 정도를 조정할 수 있다고 주장하는 것임.
 DNA 메틸화는 DNA 염기서열 자체에는 아무런 변화를 주지 않으면서, 유전자의 기능이나 발현을 조절하는 대표적인 후성유전학적(Epigenetic) 조절 메커니즘. 

다만, 그 복원도 발표 직후인 2021년 2월에 중앙아시아에 살았던 데니소바인의 입술 모양 유전자가 오늘날 남미 사람들한테서도 발견된다는 연구 결과가 발표되었는데, 그에 따르면, TBX15 유전자 변이(Variant)는, 턱 골격이 발달한 현대인의 안면 구조에서는 저 그림의 입술 모양과는 달리, 윗입술이 두껍고 윗입술 라인이 분명하게 보이는 쪽으로 작용한다고 함. 냉혹한 추위를 이겨 내기 위해서 얼굴 주변부에 적절한 지방을 배치하고 두께를 유지하는 방향으로 적응한 것으로 해석됨. >

[초재]

https://www.youtube.com/watch?v=Xcyox1CP1Wk 서하님이 위에 소개한 이 유튜브 비디오 상당히 흥미롭게 보았습니다. 이 비디오에서, 데미스 하사비스가 설정한 타임라인에 따르면, 2030년 즈음에 AGI가 완성되면, 이 AGI는 "시간이란 무엇인가", "의식이란 무엇인가"와 같은 현재까지의 인류로서는 도저히 해결이 어려워 보이는 이런 근본적인 문제에 대해 AI 스스로가 탐구하고, 해답을 내놓을 수 있을 거라고 합니다. 그렇다면, 분자인류학의 문제들 쯤이야, 앞으로 2~3년 안에 AI가 다 해답을 내 놓을 수 있겠구나하는 생각도 듭니다. 이 분자인류학 카페도 문 닫을 날이 멀지 않았군요^^

[서하]

하사비스가 한국에 와서 저런 비슷한 인터뷰를 한 기사에 대한 댓글들이 인상적이었습니다.
본인의 탈모 문제도 해결하지 못하는 걸 보니 전혀 신뢰가 가지 않는다는 의견이 주류였습니다. (-_-);;

기초자료가 없으면 아무리 AI라 해도 '추정'밖에는 할 수 없을 테니, 우위를 잃고 싶지 않은 사람들은 예전의 '청기와 장인'처럼 기술도 지식도 정보도 모두 숨겨야 할지도 모르겠지만, 저는 그냥 이 흐름에 맡기고 싶습니다.

이 흐름대로 가면 인류가 노예화되고 멸종하게 될 것이라고 주장하던 사람들이 AI 개발을 늦추려 했고, 그게 안 되자 차라리 AI를 대중들에게 확 던져 버리는 방식으로 문제를 양성화해서 해결하려 한 것 같은데, 그게 잘한 행동이었다고 저는 생각합니다.

[서하]

참, 제미나이도 초재님과 'Daum의 분자인류학논단 카페'에 대해서는 대단히 높게 평가하고 있습니다. 의외로 명성이 높으시네요.