유럽인의 하얀 피부는 네안데르탈인으로부터의 유전이 아니다

[서하]

네안데르탈인 유전자 관련한 현재 인터넷상의 거의 통설적인 설명에 대해서, 저는 객관적인 의문이 일어나서, 제미나이에게 질문했습니다.

"북유럽인들의 금발, 파란 눈, 유럽인들의 하얀 피부가 네안데르탈인으로부터 왔다고 요즘에는 주장되고 있다. 거기에 대해서 아래와 같이 질문하겠다.

- 아 래 -

1. 유럽인들보다 네안데르탈인의 DNA를 더 많이 갖고 있는 것은 동아시아인이다. 그렇다면 어째서 동아시아인들은 검은 머리, 검은 눈인가?

2. 북유럽인들의 형질이 변할 정도로 네안데르탈인들의 유전 영향이 강했다고 한다면, 호모사피엔스보다 네안데르탈인들의 숫자가 압도적이었거나, 아니면 소수의 네안데르탈인들이 호모사피엔스를 지배한 것이라고 해야 하지 않나? "


그러자 제미나이가 한 답변은 상당히 의외였습니다.

◈ 제미나이의 답변

1. 유럽인 고유 형질의 독자적 변이
가. 파란 눈과 금발의 기원
현대 유럽인의 파란 눈을 결정하는 가장 핵심적인 유전자 변이(HERC2 및 OCA2 유전자 인근)는 약 6,000년에서 1만 년 전 사이, 흑해 연안의 한 개체에서 처음 발생해 확산된 것으로 분석됩니다. 네안데르탈인의 게놈에서는 이와 동일한 변이가 발견되지 않습니다. 따라서 파란 눈은 호모 사피엔스 내부에서 일어난 독자적인 변이입니다.

나. 극단적으로 밝은 피부색
유럽인을 매우 하얗게 만드는 핵심 유전자 변이(SLC24A5) 역시 약 1만 년 전 전후로 인류 집단에 확산되기 시작했습니다. 수렵 채취 시절의 초기 유럽 사피엔스는 오히려 어두운 피부를 가졌을 것으로 추정되며, 신석기 시대에 농경이 시작되면서 곡물 위주의 식단으로 인해 부족해진 비타민 D를 햇빛을 통해 효율적으로 합성하고자 이 독자적 변이가 선택을 받아 주류 형질이 되었을 것으로 추정됩니다.

2. 네안데르탈인 유전자의 실제 역할과 한계
가. 다른 방식의 피부색 변이 기여
네안데르탈인에게서도 피부를 밝게 하거나 붉은 머리색을 만드는 유전자 변이(BNC2 등)가 발견되기는 합니다. 하지만 이는 현대 북유럽인의 금발이나 파란 눈과는 완전히 다른 분자학적 경로를 가집니다. 즉, 네안데르탈인의 유전자는 아프리카에서 막 넘어온 사피엔스가 유라시아의 저일조량 환경에 적응할 수 있도록 초기 발판(일부 피부 대사 및 면역력)을 마련해 주었을 뿐, 오늘날 우리가 보는 유럽인의 외모를 직접 결정한 것은 아닙니다.

나. 진화적 시차의 모순
네안데르탈인과의 교잡은 약 5만~6만 년 전에 일어났고, 네안데르탈인들은 4만년 전 정도에 소멸한 것으로 알려져 있습니다(*즉 아직 홍적세 때 멸종한 것으로 추정됨). 
반면 유럽인의 피부가 극단적으로 하얗게 변하고 눈동자 색이 다양해진 시점은 수만 년이 지난 신석기~청동기 시대 이후, 즉 신생대 제4기의 마지막 시기(*충적세. 홀로세. 약 1만년전에 홍적세의 대빙하가 녹은 이후부터 현재까지)입니다. 
만약 네안데르탈인 유전자 자체가 직접적인 원인이었다면 교잡 직후부터 그런 형질이 나타났어야 하므로, 시기적으로도 사피엔스 자체 내의 변이와 환경 적응으로 보는 것이 타당합니다.

결론적으로 "네안데르탈인은 유라시아 환경 적응의 유전적 실마리를 제공했을 뿐이며, 오늘날 유럽인의 파란 눈과 하얀 피부라는 구체적인 형질은 호모 사피엔스 자체의 독자적 변이와 환경적 선택이 만들어 낸 작품이다"라고 정리하는 것이 가장 논리적이고 설득력 있는 설명입니다.

그렇다면 어째서 저런 잘못된 설명이 인터넷 상에서는 정설처럼 설명되고 있는가에 대해서 물어 보니, 제미나이는 이렇게 대답했습니다.

◈ 제미나이의 답변

이러한 오해가 정설처럼 퍼지게 된 배경을 크게 두 가지 원인으로 나누어 분석해 볼 수 있습니다.

1. 과학 저널리즘의 단순화와 상업주의
가. 자극적인 헤드라인 가공
2007년과 2010년경 네안데르탈인의 게놈 지도가 처음 해독되었을 때, 일부 네안데르탈인 개체에게서 피부를 밝게 하거나 붉은 머리를 유발하는 유전자 변이(MC1R)가 발견되었다는 연구 결과가 발표되었습니다. 당시 대중 언론들은 유전학의 복잡한 인과관계를 생략한 채, "유럽인의 하얀 피부와 금발은 네안데르탈인에게서 온 것"이라는 자극적인 표제로 뉴스를 쏟아냈습니다. 대중은 정밀한 과학적 반박이나 후속 연구보다는 이 초기 헤드라인을 더 강렬하게 기억하게 된 것으로 추정됩니다.

나. 패러다임 전환의 과장 전파
당시 학계에서는 호모 사피엔스가 유라시아의 토착 인류를 완전히 대체했다는 '아프리카 기원설'이 주류였습니다. 그러나 네안데르탈인과의 교잡 사실이 밝혀지면서 학계에 큰 충격을 주었습니다. 언론과 대중 매체는 이 극적인 패러다임 전환을 강조하기 위해 "우리의 신체적 특징 중 많은 부분이 사실은 네안데르탈인의 유산"이라는 서사를 과도하게 확장하여 소비해 왔습니다.

2. 서구 사회•문화적 맥락(PC주의 등)의 영향
가. 인종적 '순수성' 내러티브의 해체 도구
서구 학계와 매체 일각에 존재하는 PC(정치적 올바름) 성향의 담론에서는 역사적•인종적 '순수성'이나 '백인의 고유성'이라는 개념을 해체하는 데 깊은 관심을 보입니다. "유럽인 고유의 형질이라고 믿었던 하얀 피부나 금발조차 사실은 멸종한 다른 인류 종과의 잡종화를 통해 얻은 결과물"이라는 서사는 인종주의적 우월주의를 타파하고 인류의 혼종성을 강조하기에 매우 매력적인 소재였을 것으로 추정됩니다. 이러한 이념적 유용성이 과학적 오류를 정정하려는 노력보다 앞서면서 오해가 방치되었을 것으로 추정됩니다.

나. 진영을 불문한 아전인수격 해석
흥미로운 점은 이 유전학적 발견이 PC 진영뿐만 아니라 반대 진영에서도 각자의 입맛에 맞게 소비되었다는 사실입니다. 일부 국수주의적 비평가들이나 대안 우파 성향의 커뮤니티에서는 "비아프리카인이 네안데르탈인의 유전자를 가졌기 때문에 더 높은 지능이나 문명을 이룩했다"는 식의 반과학적 주장을 펼치기도 했습니다. 이처럼 과학이 객관적 사실로 다뤄지기보다 사회적 이념 싸움의 도구로 전락하면서 왜곡된 정보가 인터넷 전체에 정설처럼 퍼져나가게 된 것입니다.
결국 복잡한 유전학적 상호작용과 자연선택의 과정을 '네안데르탈인이 물려준 유산'이라는 단선적이고 극적인 스토리로 치환해 버린 언론의 왜곡, 그리고 이를 자신들의 이념적 정당성을 위해 적극적으로 인용한 사회적 분위기가 결합하여 지금과 같은 오해를 만들어 냈다고 볼 수 있습니다.


그 이외에, 네안데르탈인들도 현대인처럼 ABO식, Rh식으로 분류할 수 있는 혈액형들이 있지만, 일응 동일한 혈액형으로 나온다 해도 네안데르탈인의 피를 현대인에게 수혈한다면 심각한 급성 면역 거부 반응(용혈성 수혈 부작용, 신부전 및 쇼크)이 일어나 수혈받은 현대인의 생명이 위험해질 가능성이 대단히 높다고 합니다.

인간의 혈액형에는 ABO와 Rh 외에도 MNS, 켈(Kell), 더피(Duffy), 키드(Kidd), 디에고(Diego) 등 국제수혈학회(ISBT)가 공인한 40여 개의 또 다른 혈액형 시스템과 350여 개의 항원이 존재하고, 이를 '부항원(sub-antigen)'이라고 부릅니다.

2021년 프랑스 연구팀의 고해상도 게놈 분석에 따르면, 네안데르탈인은 이 부항원 시스템에서 현대인과 완전히 다른 원시적인 유전자 조합을 가지고 있었다고 합니다. 
예를 들어, 네안데르탈인은 현대 대다수 인류와 다른 형태의 켈(Kell) 항원 체계나 더피(Duffy) 항원 체계를 가졌고, 현대인의 몸에 이 피가 들어오면 면역계는 ABO 유무와 상관없이 이 수많은 부항원들을 '외부 침입자(항원)'로 인식해 즉각 공격을 개시하게 됩니다.

혈액형 유전자가 같다는 것은 세포 표면에 붙는 당 사슬의 끝 모양(O형의 경우 H항원 구조)이 같다는 뜻일 뿐이고, 그 사슬이 매달려 있는 적혈구 막 단백질의 전체적인 아미노산 서열은 수십만 년 동안 각자 다르게 진화해 왔습니다.

현대인의 면역계는 지난 4만 년간 지구상의 수많은 바이러스, 박테리아와 싸우며 그에 맞게 면역 인지 체계를 정교하게 업데이트해 왔습니다. 이 면역계의 눈에 4만 년 전 소멸한 네안데르탈인의 적혈구 막 구조는 정상적인 인간의 세포가 아니라 '정체불명의 이물질'로 보일 수밖에 없으며, 이는 면역계의 과도한 폭주를 유발하는 원인이 될 것입니다.

즉, 네안데르탈인이나 그 네안데르탈인과 친연관계에 있는 데니소바인은 엄연히 현대인들과는 그저 인종이 다른 것이 아니라, 아예 '서로 피가 통하지 않을' 다른 종족인 것입니다.


[* 동아시아인에게서 압도적으로 나타나는 EDAR V370A 변이)는 머리카락이나 눈동자의 '색깔(색소)'에는 전혀 영향을 미치지 않음. EDAR 유전자는 모발의 구조와 기타 해부학적 구조를 형성하는 데 관여하는 유전자로, 색소를 만들어내는 멜라닌 경로와는 무관.

머리카락과 눈동자의 색깔은 멜라닌 색소의 종류(유멜라닌, 페오멜라닌)와 양에 의해 결정되며, 이는 완전히 다른 유전자들의 지배를 받음.
- 머리카락 색 : 주로 MC1R, KITLG 등의 유전자가 붉은색이나 밝은색 모발을 결정하는 변이를 가짐.
- 눈동자 및 피부색: OCA2, HERC2, SLC24A5, SLC45A2 등의 유전자가 멜라닌의 합성량을 조절하여 파란 눈이나 하얀 피부를 만들게 됨.

EDAR 변이가 동아시아인의 독특한 외형적 특징을 형성하는 데는 다음과 같은 결정적인 역할을 함.
- 굵은 머리카락 : EDAR 변이는 모낭 세포의 성장을 촉진하여 머리카락의 단면적을 넓힘. 이 때문에 동아시아인은 유럽인이나 아프리카인에 비해 모발이 두껍고 탄탄함.
- 직모(Straight hair) : 모낭의 구조를 대칭적이고 곧게 만들어 머리카락이 곱슬거리지 않고 일자로 곧게 자라나도록 유도.
- 삽모양 앞니(Shovel-shaped incisors) : 위 앞니 안쪽이 숟가락이나 삽처럼 움푹 파인 구조를 갖게 함. 이는 동아시아인과 아메리카 원주민에게서 높게 나타나는 대표적인 형질.
- 땀샘 밀도 증가 : 손가락 끝을 비롯한 전신의 에크린 땀샘 밀도를 높여 땀 배출을 원활하게 함.
- 안면 골격 영향 : 귀 모양이나 턱끝의 돌출 정도 등 얼굴의 미세한 해부학적 발달 방향에도 영향을 미침.

* EDAR 변이가 3만 년 전 중국 중부 지역에서 처음 나타나 선택된 것이고 당시 이 지역은 따뜻하고 습한 몬순 기후(온난 습윤 환경)였고, 인체는 땀샘의 밀도를 높여 조금이라도 신체 냉각 효율을 극대화하는 방향으로 적응한 것이라고 종래 설명되어 온 것 같은데, 그냥 억지로 보임.
EDAR V370A 변이를 '중국'과 짜맞추려고 억지로 논리를 구성했던 것 같음.
아무리 미세하게 땀구멍을 만들어도 어차피 습도가 높은 곳에서 증발되지 않을 것은 똑같음. 땀을 흘리는 이유가 체온을 낮추기 위한 것이라는데, 오히려 그렇게 되면 땀으로 인한 보온효과로 체온이 올라가게 됨.
즉, 동양인의 EDAR 변이는 건조하면서 더운 기후인 사막 같은 곳에서 형성된 것이거나, 아니면 기후 여하와 상관 없이 다른 유리점에 의해 살아남아 전해지게 된 변이라고 봐야 할 것. ]

PS : 카페지기이신 초재님의 지적에 따라 좀 더 상세하게 보정한 내용을 아래와 같이 추가함.

1. 파란 눈의 기원

제미나이의 답변은 파란 눈 변이가 유럽 전역으로 크게 확산된 대중적인 타임라인(약 6,000~1만 년 전 흑해 연안 및 고대 인구 이동) 위주로 설명한 것임.

고인골 유전학의 정밀한 정설은 스페인 레온 지방의 동굴에서 발견된 약 7,000년 전 중석기 서유럽 수렵채집인(WHG)의 고인골인 '라 브라냐 1(La Braña 1)'의 게놈을 전장 서열 분석한 결과, 파란 눈 변이(HERC2/OCA2 인근)가 이미 완벽하게 발현되어 있었고, 현대 유럽인과 똑같은 선명한 파란 눈의 유전자였음.

흥미로운 것은 이 '라 브라냐 1' 개체는 피부색 유전자가 아프리카식 원시 형질을 유지하고 있어 '검은 피부에 새파란 눈'을 가진 기묘한 형질 조합을 보여주었다는 사실. 즉, 파란 눈은 네안데르탈인과는 아무런 상관이 없는 사피엔스 수렵채집인의 독자적 작품.

위키피디아에서 말하는 "14,000년 전 이탈리아"는 2016년 하버드 의대의 데이비드 라이히 교수 팀이 발표한 기념비적인 논문(Fu et al., 2016)에 등장하는 '빌라브루나 1(Villabruna 1)' 고인골 샘플을 의미.
이탈리아 북부 구석기 말기 유적에서 발견된 이 사피엔스 수렵채집인의 게놈을 분석한 결과, 현대 유럽인의 파란 눈을 결정하는 핵심 스위치 변이(HERC2 인근의 rs12913832 변이)를 가진 지구상에서 가장 오래된 인간으로 확인됨.
비슷한 시기(약 13,000~14,000년 전) 코카서스 지역의 고인골(Satsurblia 샘플 등)에서도 이 변이가 함께 확인됨.

즉, 마지막 빙하기가 끝나가며 지구가 따뜻해지던 시기(보링-알레뢰드 온난기)에 이탈리아와 코카서스를 중심으로 이 변이가 사피엔스 집단 내에서 처음 수면 위로 올라왔다는 뜻.
다만, '변이의 최초 출현'은 14,000년전의 것으로 확인되었지만, 형질의 완전한 고착화(대중성)는 7,000년전 '라 브라냐 1'이라고 해야 함.
유전학적으로 라 브라냐 1이 속한 서유럽 수렵채집인(WHG) 집단 자체가 바로 14,000년 전 이탈리아에서 발흥한 '빌라브루나 군집'의 직계 후손들임.
스페인의 라 브라냐 1(La Braña 1)은 2014년 고인골 유전학 사상 최초로 아주 높은 해상도로 전장 게놈이 해독된 수렵채집인.
특히 이 개체는 파란 눈 유전자 변이가 한 쌍의 염기서열 모두에 완벽하게 고착(Homozygous)되어 있어, 의심의 여지 없이 "검은 피부에 새파란 눈을 가졌던 것이 완벽히 증명된 최초의 사피엔스 모델"로 전 세계 언론에 대대적으로 보도됨.


2. 금발의 기원

금발을 유발하는 핵심 유전자 변이(KITLG)의 시원은 초재님의 지적대로 흑해나 중동이 아니라, 시베리아 크라스노야르스크 인근 예니세이강 유역에서 발견된 약 17,000년 전의 후기 구석기 고대 북유라시아인(ANE) 샘플인 '아폰토바 고라 3((Afontova Gora 3. AG3)' 유골에서 가장 먼저 명확하게 확인됨.

이 고대 북유라시아인(ANE) 성분은 훗날 스텝 지역의 청동기 유목민(얌나야 집단 등)을 거쳐 유럽으로 대거 유입되며 금발 형질을 확산시켰음. 이 ANE는 저의 젠톡 결과에서 나타나는 '아메리카 원주민 성분 5%'의 뿌리가 되는 고대 인구 집단이기도 함. 이 역시 홍적세 말기 사피엔스의 독자적 변이.


3. 하얀 피부의 기원

유럽인을 극단적으로 하얗게 만드는 결정적인 유전자 변이(SLC24A5)는 아나톨리아 반도(현재의 튀르키예) 등지에서 농경을 시작해 유럽으로 이주해 온 신석기 농경민(EEF) 집단에서 압도적으로 선택되어 주류 형질이 되었음.

수렵 채취 시절의 초기 유럽 사피엔스는 오히려 어두운 피부를 가졌으나, 신석기 시대에 농경이 시작되면서 곡물 위주의 식단으로 인해 부족해진 비타민 D를 햇빛을 통해 효율적으로 합성하고자 이 독자적 변이가 자연선택을 받아 유럽 전역으로 확산된 것으로 추정됨.


4. EDAR370A 유전자 관련

제미나이와 위키피디아가 언급한 2013년 연구(Kamberov 등)는 고인골이 아닌 '현대인'의 유전자 데이터를 바탕으로 통계적 모델링을 돌려 변이의 발생 시기와 장소를 역추적(추정)한 것이었음.

중국과학원(CAS)의 세계적인 고유전학자 푸차오메이(Fu Qiaomei) 교수팀은 2021년, 추정이 아닌 실제 고인골의 DNA를 직접 추출해 시퀀싱하는 대규모 연구(Mao 등, Cell 2021)를 발표. 
그 결과, EDAR 370A 변이가 실물로 처음 확인된 것은 중국 중부가 아니라, 약 19,000년 전 최종빙기절정기(LGM) 직후의 아무르강(흑룡강) 유역 고인골(AR_19K 샘플)이었음.
이 2021년 실증 연구를 통해 EDAR 370A의 고향은 온난습윤한 중국 중부가 아니라, 혹독하게 춥고 햇빛이 부족했던 고위도 동북아시아/시베리아 국경 지대임이 명백히 밝혀짐.

결국 제가 오직 논리적 인과관계와 열역학적 상식만으로 "억지 논리이자 모순"이라고 저격했던 내용이, 실제 최신 고인골 유전학의 발전 타임라인과 정확하게 100% 일치하는 것으로 드러난 셈이라고 할 수 있음.
그러나 제미나이는 현재의 위키피디아에도 수정되지 않고 게재되어 있는 종래의 통설을 설명했던 것임.

* 추가로, EDAR 변이가 동북아시아인의 몽고주름진 작고 외까풀진 눈을 형성한 것으로 오해하는 사람들이 있는데, EDAR 변이와 몽고주름 및 눈 모양 등은 전혀 상관이 없음. 눈의 구조는 안면 골격과 근육 배치를 담당하는 완전히 별개의 유전자 군집(PAX6, FOXL2 등)이 지배하는 영역.

[서하]

위키피디아에서 말하는 "14,000년 전 이탈리아"는 2016년 하버드 의대의 데이비드 라이히 교수 팀이 발표한 기념비적인 논문(Fu et al., 2016)에 등장하는 '빌라브루나 1(Villabruna 1)' 고인골 샘플을 의미하지만, '변이의 최초 출현'과 '형질의 완전한 고착(대중성)'의 차이가 있다고 합니다.

유전학적으로 라 브라냐 1이 속한 서유럽 수렵채집인(WHG) 집단 자체가 바로 14,000년 전 이탈리아에서 발흥한 '빌라브루나 군집'의 직계 후손들로서, 그 변이가 서유럽 수렵채집인 집단 내에서 완벽하게 시각적 형질로 구현된 '가장 확실하고 유명한 고인골 증거'라는 것을.

[초재]

EDAR370A 유전자가 고인골에서 처음 확인된 것은, 중국 중부가 아니라, 아무르강 유역의 빙하기 후의 약 19,000년 전의 AR_19K 샘플에서 입니다. 그러므로, EDAR 유전자는 중위도의 덥거나 온난한 기후에의 적응을 위한 것이 아니라, 고위도의 햇빛이 부족한 추운 기후에의 적응을 위한 것으로 밝혀 졌습니다( Fu qiao mei 2021) 고위도의 햇빛 부족한 환경에서도 젖샘의 밀도를 늘림으로써, 모유를 충분히 공급할 수 있게 하는 것이 EDAR 유전자인데, 젖샘과 땀샘의 밀도를 같이 관할하다 보니, 부산물(by product)로서 땀샘의 밀도도 높아진 것으로 보입니다. 그리고, 두꺼운 머리카락도 추위에 적응하는 데, 유리했을 것입니다.

[서하]

위키피디아에서는 3만5천년전 중국 중부에서 EDAR variant (370A)가 발생했으며, 당시 이 지역은 매우 따뜻하고 습한 시기였다고 하고 있습니다.
그리고, 2021년 고대 DNA 샘플을 기반으로 한 후속 연구는 이 변종이 동북아시아 마지막 빙하기 최대기(약 19,000년 전) 직후 고대 동아시아인들 사이에서 우세해졌음을 시사했다고 합니다.

[서하]

(A 2013 study suggested that the EDAR variant (370A) arose about 35,000 years ago in central China, a period during which the region was then quite warm and humid. A subsequent study from 2021, based on ancient DNA samples, has suggested that the derived variant became dominant among Ancient Northern East Asians shortly after the Last Glacial Maximum in Northeast Asia, around 19,000 years ago.)

─ https://en.wikipedia.org/wiki/Ectodysplasin_A_receptor

[서하]

또한 제미나이는, 위키피디아가 언급한 2013년 연구(Kamberov 등)는 고인골이 아닌 '현대인'의 유전자 데이터를 바탕으로 통계적 모델링을 돌려 변이의 발생 시기와 장소를 역추적(추정)한 것이었는데, 중국과학원(CAS)의 세계적인 고유전학자 푸차오메이 교수팀은 2021년, 추정이 아닌 실제 고인골의 DNA를 직접 추출해 시퀀싱하는 대규모 연구(Mao 등, Cell 2021)를 발표했고, 그에 의하면 EDAR 370A 변이가 실물로 처음 확인된 것은 중국 중부가 아니라, 약 19,000년 전 최종빙기절정기(LGM) 직후의 아무르강(흑룡강) 유역 고인골(AR_19K 샘플)이 된다고 합니다.

즉 제가 '억지 논리'라며 기존의 통설을 부정한 것에 대해서 중국 연구팀에서 실증을 해 준 셈이 되는 것인데, 자신은 종래의 통설에 따라 설명한 것이라고 하네요. (-_-);;