1) DNA의 개념
세포의 핵속에 들어 있는 핵산인 DNA(deoxyribonucleic acid)는 당, 인산 및 염기라는 3종류의 화학물질로 이루어져 있다. 염기는 약한 염기성을 띠며, 당은 중성이다. 그리고 인산은 강한 산성을 띤다. 이 세 종류의 화학물질이 결합하여 하나의 기본단위인 nucleotide가 된다. nucleotide는 강한 인산의 성질로 전체적으로는 산성을 띤다. DNA 분자는 당과 인산분자로 구성된 두 개의 가닥이 4개의 염기에 의해 연결되어 double helix 구조을 하고 있다. 두 개의 DNA가닥은 각각의 가닥에 있는 염기쌍간의 약한 결합에 의해 연결되어 있다. 각각의 가닥은 당, 인산 및 질소염기로 구성된 nucleotides라는 동일한 단위들이 반복되어 선상배열을 하고 있는데, DNA에는 adenine(A), guanine(G), cytosine(C), thymine(T)이라는 4개의 서로 다른 염기들이 존재한다.
2) DNA의 역사
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멘델의 유전 법칙
DNA 첫 발견
DNA가 유전물질임을 확인
모건의 제자인 허먼 멀러(1890-1967)는 1927년 초파리 염색체에 X선을 쬐어 돌연변이를 일으킴으로써 스승의 연구를 뒷받침했다. 그 역시 1946년 노벨생리의학상을 수상했다. |
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1944년 록펠러의학연구소의 오스왈드 에이버리(1877-1955)가 DNA가 유전에 관여한다는 사실을 밝혀냈다. 그는 1920년대부터 당시 최대의 질병이었던 폐렴을 연구해왔는데, 이를 옮기는 감염성 박테리아(S형)가 비감염성 박테리아(R형)를 변환시켜 감염성으로 만드는 과정에서 DNA가 관여함을 밝혀낸 것이다.
DNA 이중나선구조 규명
1950년 오스트리아 생화학자인 에르빈 샤가프(1905-)는 각종 DNA 염기를 조사한 결과 아데닌분자의 수는 티민분자의 수와 같고, 구아닌분자의 수는 시토신분자의 수와 같음을 알아냈다. 이 사실은 아데닌과 티민이, 구아닌과 시토신이 짝을 이룸을 뜻한다. 1952년 롱아일랜드 콜드스프링하버연구소의 앨프리드 허시(1908-1997, 1969년 노벨생리의학상 수상)가 박테리아에 기생하는 바이러스인 파지(박테리오파지)가 박테리아에 감염될 때 핵산인 DNA만 그 안으로 들어간다는 것을 발견했다. 이 사실은 핵산인 DNA가 유전물질임을 입증한 것이다.
당시 DNA 연구의 선구자인 뉴질랜드 출신의 모리스 윌킨스는 런던대학 킹스칼리지에서 바이러스와 핵산을 연구했다. 여성 물리화학자 로절린드 프랭클린(1920-1958)과 함게 X선 사진을 찍어 DNA의 구조를 연구하고 있었다. 거의 혼자 연구하는 플랭클린은 자신의 X-선 회절 사진 결과로 축축한 DNA(높은 습도에 노출되어)가 α-Helix 구조 특성을 나타내는 것을 알아냈다. 그녀는 모든 DNA가 이런 형태일 것이라고 생각했으며 다른 마른 DNA 형태에서도 이를 확인한 후 발표하려고 미루고 있었다. 윌킨스는 좌절 상태가 되었고 1953년 왓슨에게 플랭클린의 연구 결과를 그녀에게 말도 없이, 동의도 없이 보여줬다. 1953년 4월 25일, 제임스 왓슨(1928-)과 프란시스 크릭(1916-)이 DNA X선 사진을 분석해 구조를 설명한 1쪽짜리 짧은 논문을 완성해 영국 과학잡지인 ‘네이처’에 실었다. 왓슨과 크릭, 그리고 윌킨스는 DNA 이중나선구조를 밝힌 공로로 1962년 노벨생리의학상을 수상했다.
왓슨과 크릭의 경쟁자였던 라이너스 폴링(1901-1994)은 당시 이온구조화학 분야에서 1인자였다.양자이론을 화학에 적용시켜 오비탈이론을 세웠으며, 1950년에는 단백질의 나선구조를 밝히기도 했다. 그리고 DNA 구조가 나선모양일 것이라는 확신 속에 상당한 연구를 진행시키고 있었는데, 1952년 프랭클린의 X선회절사진이 공개된 학회에 참석하지 못했다. 미국 정부는 사회주의자이자 반핵주의자였던 폴링이 영국으로 나가는 것을 허락하지 않았던 것이다. 그래서 1953년 DNA가 3중나선구조라는 잘못된 논문을 쓰고 말았다. 하지만 폴링은 1954년 분자구조와 화학결합을 연구한 공로로 노벨화학상을, 1962년 반전(反戰)운동으로 노벨평화상을 수상했다. |
핵산의 일종으로 유전자의 본체이다.
핵산은 뉴클레오티드(nucleotide)라고 하는 단위물질이 많이 연결된 고분자 유기물이다. 이 뉴클레오티드는 염기, 탄수화물의 일종인 펜토오스(pentose), 그리고 인산이 각 한 분자씩 결합하여 구성된 것인데, 펜토오스가 디옥시리보오스(deoxyribose)이면 DNA(디옥시리보핵산)라고 하고, 리보오스이면 RNA(리보핵산)라고 구별하여 부른다. 따라서 DNA를 구성하는 뉴클레오티드는 염기 ·디옥시리보오스 ·인산 한 분자씩의 연결체이다.
이중 염기에는 아데닌(adenine:A)·구아닌(guanine:G)·시토신(cytosine:C)·티민(thymine:T)의 네 가지가 있다. 따라서, DNA를 구성하는 뉴클레오티드는 A를 가진 것, G를 가진 것, C를 가진 것, 그리고 T를 가진 것의 4종류가 있다. 이 4종의 뉴클레오티드가 무수히 많이 연결된 것이 DNA이므로 4종의 뉴클레오티드 배열순서에 따라 서로 다른 DNA가 만들어진다. 4종의 뉴클레오티드가 수천 개 또는 수만 개 연결될 때 그 배열순서에는 무한히 많은 종류가 있을 수 있으므로 그 결과 만들어지는 DNA의 종류도 무한히 많을 수 있다. 생물에 무수히 많은 종류의 유전자가 있을 수 있는 것은 DNA의 종류가 무수히 많을 수 있기 때문이다.
<DNA의 단백질 형성과정>
<DNA의 분자구조>
DNA의 분자구조는 1953년 미국의 J.D.웟슨과 영국의 F.C.크릭에 의해 해명되었다. 이구조는 2중나선(二重螺旋:double helix) 구조로서, 뉴클레오티드의 기다란 사슬 두 가닥이 새끼줄처럼 꼬여 있다. 이 구조는 마치 사다리를 비틀어서 꼬아놓은 것과 같은 것이라고도 할 수 있는데, 가령 이 새끼줄과 같은 2중나선을 똑바로 펴면 다음과 같은 구조가 된다. 여기서 A,G,C,T는 4종의 염기를 표시하고, S는 디옥시리보오스를, 그리고 P는 인산을 나타낸다.
사다리의 두 다리는 디옥시리보오스와 인산의 연결(-S-P-S-P…)에 해당하고, 사다리의 발판은 두 다리에서 직각으로 뻗어나와 서로 마주보고 있는 염기에 해당한다고 할 수 있다. 위의 구조에서 A와 T, 그리고 G와 C는 서로 짝을 이루고 있는데 그들 사이의 점선은 이 두 염기 사이에 형성된 약한 결합인 수소결합을 의미한다. A와 T 사이에는 두 곳에서 수소결합이 형성되어 있고, G와 C 사이에는 세 곳에서 형성되어 있다. 이 수소결합으로 2개의 서로 마주보는 염기가 붙들려 있으므로 사다리의 두 다리 또는 새끼의 두 가닥이 서로 붙들려 있게 된다.
DNA의 2중나선 구조에서 A는 반드시 T와, 그리고 G는 반드시 C와 마주보고 있다. 그 이유는 이 4종의 염기의 화학구조 때문인데 이렇게 짝지었을 때 비로소 두 가닥이 일정한 간격을 가지고 2중나선 구조를 유지할 수 있는 것이다. 따라서, DNA를 그 성분 뉴클레오티드로 완전히 분해한 다음 4종의 염기의 함량비를 측정해 보면 A의 함량(mol)은 T와 똑같고 G의 함량은 C와 똑같다. 이 A-T, G-C의 짝짓기는 DNA가 유전자로서의 기능을 나타내는 데 매우 중요한 의미가 있다. DNA의 2중나선 구조에서 나선의 한 바퀴 수직길이는 3.4nm(1nm〓1×10-m)이고 뉴클레오티드 10개가 나선 한 바퀴를 형성한다. 그리고 나선의 지름은 2nm이다.
<DNA의 기능>
바이러스나 대장균을 이용한 여러 가지 실험 결과 이 DNA는 바로 생물의 유전물질, 즉 유전자임이 1940년대에 분명하게 밝혀졌다. DNA가 유전자로서의 기능을 나타내려면, 첫째 DNA는 자신과 똑같은 새 DNA를 만들어낼 수 있어야 하고, 둘째 DNA는 어떤 방식으로 그 생물 특유의 유전형질을 나타낼 수 있어야 한다. 유전이라는 것은 자신과 닮은 새 개체를 만들어내는 현상이기 때문이다.
첫째의 기능, 즉 자신과 똑같은 DNA를 만드는 기능을 DNA복제라고 하는데, 새 DNA를 만들 때 DNA의 2중나선이 풀려서 2개의 외가닥 나선이 되고 각각의 외가닥 나선 위에 뉴클레오티드가 와서 붙는다. 이때, 외가닥 나선의 A가 있는 곳에는 화학구조의 특징으로 말미암아 반드시 T가 붙게 되고 G가 있는 곳에 C가 붙게 된다. 이렇게 A-T와 G-C의 짝짓기가 이루어지면, 원래의 뉴클레오티드와 새 뉴클레오티드 간의 결합이 이루어지고 이에 따라 새 사슬이 형성되면서 새 2중나선이 만들어진다.
따라서, 하나의 2중나선에서 2개의 2중나선이 생기게 된다. 그리고 새 2중나선의 염기 배열순서는 모체인 2중나선에서의 염기의 배열순서와 똑같게 되는 것이다. DNA 의 종류, 즉 유전자의 종류는 염기의 배열순서에 의하여 결정되는 것이므로 염기의 배열순서가 똑같은 새 2중나선이 2개 형성된 것은 유전자의 정확한 복제인 것이다. 세포가 분열할 때는 DNA의 2중나선이 위와 같이 풀려서 각각의 외가닥 사슬이 분열된 두 세포에 하나씩 들어가서 거기서 새 2중나선을 만들게 되므로 2개의 새 세포는 그 어버이 세포와 똑같은 유전자를 가지게 된다.
이와 같이 세포는 몇 번을 분열하여도 언제나 똑같은 유전자를 가진, 똑같은 세포가 되는 것이다. 이것은 A-T와 G-C의 충실한 짝짓기에 의해서 가능하게 된다. 한 개체가 생식을 통하여 자손을 만들 때에도 세포의 분열시와 마찬가지로 자손에게 물려진 어버이의 DNA가 그 자손의 체내에서 충실한 복제를 함으로써 어버이의 유전형질을 그대로 물려받은 새 개체가 만들어지게 된다. 유전자의 둘째 기능인 유전형질의 발현은 상당히 복잡한 과정을 거친다.
유전형질은 단백질에 의해 나타난다는 사실이 입증되었다. 즉, 어떤 특정 유전형질이라는 것은 어떤 특정 단백질의 존재를 의미하는 것이다. 단백질의 종류라는 것은 그 단백질의 구성 성분인 20종의 아미노산의 연결순서 또는 배열순서이기 때문에 유전자인 DNA가 특정 유전형질을 나타나게 하는 것은 특정 단백질의 아미노산 배열순서를 결정한다는 것을 뜻한다.
<DNA의 복제>
DNA가 단백질의 아미노산 배열순서를 결정하는 것은 먼저 DNA 2중나선의 일부분이 풀리고, 풀린 두 외가닥 사슬의 어느 한쪽 사슬에서 전령(傳令)RNA(messenger RNA:mRNA)가 만들어진다. 이 mRNA는 DNA와 마찬가지로 염기-펜토오스-인산으로 된 뉴클레오티드의 기다란 연결체인데 펜토오스가 디옥시리보오스가 아니고 리보오스이며, 또 염기의 종류가 A,G,C, 그리고 U(DNA의 T 대신 U이다)인 점이 다르다. 또 DNA처럼 2중나선이 아니고 외가닥 사슬로만 존재한다.
DNA의 한 쪽 가닥 위에서 만들어진 mRNA는 그 염기의 배열순서가 DNA에 의하여 결정된다. mRNA에서는 DNA의 T 대신 U가 있기 때문에 DNA의 염기의 배열순서가 가령 ATCGGCAAT…라면 거기서 만들어지는 mRNA의 염기 배열순서는 AGCCGUUA…와 같이 된다. 즉, mRNA는 DNA라고 하는 유전 정보를 충실히 반영한 음화(陰畵)라고 할 수 있다.
이 mRNA는 세포 속의 리보솜에 가서 자리를 잡으면, 또 하나의 RNA가 그 위에 와서 자리를 잡는다. 이 RNA는 아미노산을 운반하는 RNA라는 뜻에서 운반 RNA(transfer RNA:tRNA)라고 하는데, 그 종류에 20종이 있음이 알려져 있다. 이 tRNA는 그 분자의 한 쪽에 아미노산을 달고 있는데 한 종류의 tRNA는 한 종류의 아미노산만을 달 수 있다. 아미노산을 운반한 tRNA가 mRNA 위에 와서 닿으면 mRNA의 염기 배열순서가 자신의 염기 배열순서와 짝지을 수 있는 곳에 자리를 잡게 된다.
tRNA의 20종은 제각기 다른 염기 배열순서를 가지고 있기 때문에 mRNA 위의 짝지을 수 있는 자리를 찾아 붙으면 20종의 아미노산들이 쭉 한 줄로 늘어서게 되는데, 이때 이 아미노산들의 늘어선 순서는 mRNA의 염기 배열순서, 즉 DNA의 염기 배열순서에 의해 결정된다. 이와 같이 늘어선 아미노산들은 서로 펩티드결합을 형성하여 단백질 분자가 되고 이 단백질 분자가 바로 생물의 유전형질이 된다.
DNA는 이와 같이 하여 단백질의 종류를 결정하고 합성함으로써 유전자로서의 기능을 나타내는 것이다. 바이러스 중에서 매우 적은 예외를 제하고 모든 생물의 유전자는 모두 DNA이다. 그리고 미생물에서 볼 수 있는 약간의 예외를 제하고 DNA는 모두 2중나선구조를 하고 있다. 세포 속에 핵이 뚜렷이 있는 세포를 진핵세포(眞核細胞)라고 하는데 이런 세포에서는 DNA는 핵 속에 주로 많이 들어 있고, 극미량이 미토콘드리아와 엽록체 속에 들어 있다. 뚜렷한 핵이 없는 세포(주로 미생물의 세포)를 원핵세포(原核細胞)라고 하는데 이런 세포에서 DNA는 세포질 속에 흩어져 있다.