Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a form of muscular dystrophy described by the French neurologist Guillaume Benjamin Amand Duchenne in the 1860s. Some claim, with good documentation, that the English physician Edward Meryon was actually the first to accurately describe the disorder, but history has favored Duchenne's name in association with this form of muscle disease.
The term dystrophy comes from the Greek words dys, meaning abnormal or faulty, and trophe, meaning food or nourishment. As doctors observed muscles weaken and waste away, they guessed that there was some kind of nourishment the muscles weren't getting. The term is actually somewhat incorrect, since we now know there is no missing muscle nutrient in any known form of muscular dystrophy, but it was a logical enough supposition many years ago, and the term has remained with us.
Muscular dystrophies are defined nowadays as a group of genetic disorders characterized by progressive muscle wasting and weakness and characteristic microscopic changes in the muscle. Muscular dystrophies are part of a larger group of disorders known as myopathies, meaning simply that something is wrong with the muscle. (Mys is the Greek word for muscle, and pathos is the Greek word for disease.) The primary problem in myopathies, including muscular dystrophies, is in the muscles themselves -- not the nerves that control them, the blood vessels that supply them or the bones that support them. This distinguishes dystrophies from other conditions that affect muscles.
- Duchenne Muscular Dystrophy(DMD)는 1860년대에 프랑스의 신경의학자인 Guillaume Benjamin Amand Duchenne이 기술한 근육위축증의 한형태다. 어떤 사람들은, 자료를 통해, 영국의사인 Edward Meryon이 이병을 처음으로 자세히 기술하였다고하나 역사적으로는 이병과 관련하여 Duchenne이라는 이름을 선호하고있다.
Dystrophy라는 단어는 그리스어가 어원인데, 비정상 또는 결함이라는 뜻의 dys와 음식 또는 영야이라는 의미의 trophe의 합성어이다. 옛날 의사들은 근육이 약화되고 소모되는 것을 보고 근육의 영양상태가 없어지는 것이라고 생각했다. 그러나 이단어의 의미는 실질적으로는 틀리다. 어떤 근위축증에서도 근육의 영양상태가 나빠지는 것을 볼수없다. 다만 수년전부터 논리적으로 용인되어 이 단어를 사용하고 있는 것이다.
현대의학에서 근위축증은 점진적인 근육약화와 소모가 진행되는 유전병 또는근육의 미시적인 변화로 인한 병으로 보고있다. 근위축증은 근육에 문제가 있다는 의미의 근육병이라는 큰테두리안의 한부분이다. (mys는 근육이라는 의미의 그리스어이고 pathos는 병이라는 의미이다.) 근위축증을 포함하여, 근육병의 가장 근본적인 문제는 근육을 조절하는 신경, 근육에 영양분을 공급하는 혈관, 근육을 지탱하는 골격 등이 아닌 근육자체에 있다. 이것이 근육에 영향을 미치는 다른 조건과 근위축증을 구별한다.
For a long time -- in fact, until the 1980s -- there was little known about the cause of Duchenne muscular dystrophy, or any other kind of muscular dystrophy. Until the advances in cell and molecular biology of the 1970s and 1980s, it wasn't even clear whether the problem was really in the muscle or whether the muscles weakened and wasted because they lost their nerve or blood supply.
Then, in 1986, following rapid advances in molecular biology and laboratory techniques, MDA-supported researchers identified the gene that, when flawed -- a problem known as a mutation -- causes DMD. In 1987, the protein associated with this gene was identified and named dystrophin.
Thus, the first real clues toward understanding the disorder were found, setting the stage for all subsequent research.
- 오랬동안-사실 1980년대까지-DMD 또는 다른 종류의 근위축증의 원인에 대해 알려진게 거의 없었다. 1970년대 1980년대에 이르러 세포 그리고 분자생물학의 발전이 있을 때까지 근육에 어떤 문제가 발생하는지 또 근육이 왜 약화되고 소모되는지 그래서 왜 신경과 혈액순화을 잃어버리는지 알 수 없었다.
1986년이 되어 분자생물학과 실험기술의 급속한 발전으로 DMD를 발생시키는 돌연변이를 알게 되었다. 1987년 이 유전자와 관련이 있는 단백질을 확인하고 디스트로핀이라고 명칭했다.
그래서 이병을 이해하는 첫열쇠를 발견하였고, 이어지는 연구의 토대를 마련하게되었다.