출처: https://n.news.naver.com/mnews/article/346/0000087184
영국 10대 소녀가 유전자 변이 때문에 종양을 네 번이나 경험한 사연이 전해졌다.
지난 3일(현지시각) 더 선 등 외신에 따르면 루비-조 스니드(18)는
자신에게 유전자 변이가 있다는 사실을 12세 때 처음 알았다.
스니드는 “당시에는 유전자 변이가 얼마나 무서운 건지 몰랐고,
내가 다른 사람과 다르다길래 특별한 건 줄 알았다”
며 “그런데 이 변이 때문에 암이 계속 생기자 이젠 두렵고 이 상황이 억울하다”라고 말했다.
스니드는 2022년 처음 피부암의 일종인 흑색종을 진단받았다.
지난 2년 동안 그에겐 흑색종이 두 번 발병했으며, 뇌에서 양성 종양이 두 차례 발견되기도 했다.
스니드는 “평범한 사람보다 훨씬 빨리 죽을까 봐 무섭다”라며
“매일 그런 공포를 느끼며 살고 있다”라고 말했다.
스니드에게 계속 종양이 생기는 이유는 유전자 결함에 있다.
스니드의 가족은 모두 CDKN2A 유전자(cyclin-dependent kinase inhibitor 2A gene) 결함이 발견됐다.
CDKN2A 유전자는 세포 주기를 조절하는 데 중요한 종양 억제 유전자다.
세포가 과도하게 증식하지 않도록 막으며, 필요할 때 사멸할 수 있도록 돕는다.
CDKN2A 유전자 변이가 있으면 정상적인 세포 주기를 유지하지 못해
세포 분열과 암 발병 위험이 커진다.
이로 인해 흑색종, 췌장암 등에 걸릴 가능성이 다른 사람보다 높다.
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