파브리병은 알파갈락토시다아제 에이(alpha-galactosidase A)라는 효소가 없어서 생기는 질환입니다.
이 효소는 글리코스핑고리피드라는 당지질 대사의 중요 물질로, 이것이 없으면 그 물질이 배설될 수 있는 좀 더 단순한 형태로 변할 수가 없기 때문에 체내 어떤 조직에 축적됩니다.
이 물질은 어디에나 축적되는데 특히 신경과 신장을 잘 침범합니다.
증상은 결핍의 정도와 관련이 있는데, 남성이 좀 더 심한 편이고 전혀 효소가 없을 때에는 증상이 소아기나 청소년기에 나타납니다.
통증과 이상 감각이 사지에 발생하며, 빨갛게 올라와 있는 혈관각화종이란 것이 피부와 입안에 생기게 됩니다.
발한 기능이 간소되며, 각막과 수정체가 점차 혼탁해 집니다.
성인이 되면 신장이 침범되고 그에 따라 2차성 고혈압도 나타나며, 심기능도 저하됩니다.
증상과 합병증에 대한 대중적인 치료방법이 몇 가지 있습니다.
최근에는 보다 근본적인 치료방법으로 결핍된 효소를 주입해 주는 효소치료법이 제안되고 있습니다.
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