발병원인
골형성부전증의 발병원인은 정확히 말해 아직까지도 그 정체를 드러내지 않았습니다. 최근까지의 연구 결과에 따르면, 인체 내에 있는 단백질 세포 중 하나인 "콜라겐"이 유전적인 영향을 받아 그와 같은 질환이 발생한다고 전해지고 있습니다. 하지만 왜 그와 같이 유전자 변형이 생겨 콜라겐의 결손을 초래하는지 등에 대한 원인은 아직 알려지지 않은 것이 현실입니다. 이런 연구가 미진한 가장 큰 이유는 골형성부전증을 가진 분들께서 골절의 두려움으로 바깥 출입을 하지 못하고 계시고, 그로 인해 정확한 분포나 인구조차 파악되지 못하고 있기 때문입니다. 또한 적법한 치료를 받을 만한 경제적 여건이 되지 않아 병원에서 의료 데이터를 구축해야 할 최소한의 정보조차 얻지 못해 당사자는 물론이고 의학계 역시 여러모로 지식이 부족한 실정인 것입니다.
이 글을 읽으시는 분들 중에 혹자는 "사람이 단지 뼈 몇 번 부러졌다고 자주 바깥에 나가지 않는 건 너무 자신감 없이 지내는 것 아닌가?"라고 말씀하시는 분들이 계실지 모릅니다. 하지만 실제로 그 삶은 매우 힘겹습니다. 20세 이상의 골형성부전증 장애인들 중 대부분이 자신의 골절 회수를 30번 이상으로 막연히 알고 있을 뿐, 그 뒤로의 골절 회수는 잊을 만큼 매우 자주 골절이 일어납니다. 한번의 골절로 평균 3개월 간의 접합, 물리치료, 요양의 기간이 소요 됩니다. 경우에 따라선 수술을 요할 때도 있습니다. 이를 30회수로 환산하면 9년여에 가까운 세월을 병상에서 지낸 셈입니다. 젊은 나이에 삶의 절반을 병상에서 지냈다면, 그 힘겨운 시련을 이루 말할 수 없음은 어느 정도 짐작 하시리라 생각 됩니다. 보통 비장애인들의 경우와는 달리 골형성부전증을 가진 분들은 골절상을 입게 되면 일체 거동을 할 수가 없습니다. 또한 비장애인 분들은 만약 골절상을 입게 되면 깁스를 하고 보름 정도의 요양을 하면 어느 정도 거동을 할 수가 있지만, 골형성부전증 장애인 분들은 대부분이 130cm 미만의 키에 몸무게 역시 30Kg 내외이기 때문에 약한 체구 때문에 뼈가 부러졌는데도 불구하고 깁스를 착용하지 못합니다. 너무 무거운 때문이지요.
골절상을 입게 되면, 작은 몸으로 한 공간에 가만히 누워서 반쪽 짜리 깁스를 붕대로 동여 매고, 주위 사람들의 수발을 필요합니다. 반쪽 짜리 깁스의 무게도 만만한 것이 아니라 대소변은 물론이고, 식사에서 세면까지 골절이 일어난 이후부터 대부분의 수발을 필요로 하기 때문에 당사자는 물론이고 가족들의 고충 역시 보통 힘겨운 것이 아닙니다. 이런 힘겨운 병상 생활의 시작은 어떤 큰 충격이나 운동 후에 사고로 인한 것들이 아닙니다. 그리 높지 않은 의자에서 떨어지고(실제로 체구가 대부분 작으시기 때문에 이런 사고가 자주 일어납니다.), 지나가는 사람과 부딪혀서 골절되고, 재체기로 늑골이 부러지고, 다리를 헛짚어서 스스로 넘어져 골절이 되고, 심한 경우엔 심지어 수면 중에 자기도 모르는 사이에 골절상을 입는 분들도 계십니다. 때문에 골절이 되어 치료를 받을 때에는 물론이고 그나마 거동을 할 수 있을 때에도 골절상이 두려워 마음 놓고 거동을 할 수 없는 것입니다.
일반적 증상
뼈를 형성하는 조직의 생성이 미진하여 발육이 불완전하기 때문에 대부분의 골형성부전증 질환을 가진 여러분들께서 130cm 내외의 키로 살아가고 계시며, 작은 체구 때문에 그렇지 않아도 위험한 바깥 나들이와 사람 만나기를 꺼려 하시는 게 현실입니다. 이처럼 잦은 병상 생활로 면역이 약해지거나 뼈의 변형으로 인한 기형적 체형이 되어 몸의 불균형과 신체활동에 지장이 생기기도 하는데, 일반적인 예로 소화불량(식사량이 적으시기 때문에 매우 힘겨워 하는 부분이 많습니다.), 심장 약화, 척추 측만, 하악골 불균형(턱관절의 부정교합), 치아 부실, 관절 및 뼈의 수시 통증 및 탈골, 난청(귀가 잘 들리지 않는 것으로써 골형성부전증 증상 중에 하나입니다), 잦은 감기와 이비인후과 계통 질환 등이 그것입니다. 또한 하체의 뼈 형성이 미숙하여 다리를 쓰지 못하거나 길이의 차이를 보이는 등, 보행에도 큰 문제를 가지고 있습니다. 상체의 뼈 역시 자라나는 내부 장기에 비해 턱없이 좁은 흉부에 기인하여 소화불량과 심장 약화는 물론이고, 폐 기관 약화 등 각종 내과 질환등을 자주 나타내기도 합니다.
① 치아 관련 문제와 이비인후과 질환
골형성부전증 장애인들의 특징을 자세히 들여다 보겠습니다. 우선 신체 발육의 불균형으로 두상이 크게 보이고 턱이 나오게 됩니다. 뼈의 약화 현상 때문에 치아 관련 질병을 쉽게 얻고, 또 치아와 치아 사이가 벌어지기도 합니다. 치아를 치료하는 데에 기본이 되는 턱 관절이 매우 약하기 때문에 치열교정이나 충치 치료, 진통 격감, 치아 기능 정상화 등의 치료는 크게 무리가 되지 않지만, 턱이 앞으로 밀려 나오는 부정교합의 경우엔 무리한 교정이 오히려 좋지 않은 결과를 가져올 수도 있습니다.
② 역삼각형 두상
또한 대부분이 역삼각형의 두상을 지니고 있습니다. 이는 상대적으로 제 기능을 다하지 못하는 신체에 비해 발달한 뇌를 보호하기 위해 나타나는 현상일 수 있습니다. 때문에 골형성부전증을 가진 분들은 특별히 머리 부상에 주의하셔야 할 것입니다. 실제로 골형성부전증을 진단한 의사들의 소견을 들어보면, 골형성부전증을 지닌 사람들은 그렇지 않은 비장애인들 보다 훨씬 발달한 뇌를 가지고 있다는 것을 유추할 수 있다고 합니다. 비장애인보다 뇌의 주름이 2~3배 가량 많다고 말하는 의사도 있습니다. 때문에 골형성부전증 장애 아동들이 골절이나 외상에 대한 공포에 가까운 두려움으로 인해 교육의 환경에서 멀어지는 현실 또한 개선되어야 할 사항일 것입니다.
③ 보행 장애와 척추 변형
또 다른 특징으로는 앞서 말씀드린 대로 하체가 빈약하기 때문에, 직접 보행을 하거나 목발을 사용하여 걸을 수 있는 사람도 있으나, 다리의 발육상태가 나쁜 경우에는 휠체어를 사용하는 분들도 계시다는 것입니다. 또한 이런 상체와 하체의 발육부진으로 인해 체구가 매우 작으며 척추가 휘어 있거나 튀어나오는 척추측만의 증상을 지니고 있습니다. 이런 척추측만의 증상은 흔히 말하는 왜소증(키가 작은 증상)이나 척추장애(등이 위로 굽은 장애, 곱추라고도 함)와는 다른 현상입니다.
④ 저체온증
골형성부전증 장애인들이 조심해야 할 것 중에 하나가 바로 "저체온증"입니다. 급격히 낮은 온도에 노출됨으로 인해 생기는 "동상"하고도 비슷하다고 하지만, 동상은 신체의 일부가 어는 것이며, 저체온증은 체온이 서서히 내려가 신체 기능에 이상이 오고 심하면 심장마비 등의 이상 징후로 사망하는 것을 말 합니다. 겨울철의 등산이나 얼음낚시 같은 걸 하다가 물에 빠지는 경우, 혹은 한파가 심할 때 추운 온도의 공간에 며칠씩 노출 되는 경우에는 체온이 35℃ 이하로 떨어지는 저체온증에 걸릴 수가 있습니다. 몸이 차가운 물에 들어갔을 때에는 체온의 냉각 효과가 30배나 빨라서 건강한 신체를 지닌 사람들도 순식간에 생명이 위험해질 수 있습니다. 물이 공기에 비해서 비중은 1,000배, 열전도율은 24배 이상 높아서 열 증발이 공기보다 훨씬 빨리 진행되고, 그래서 쉽게 체온을 뺏기게 되는 것입니다. 겨울이 아닌 여름철 수영이라도 골형성부전증 장애인들에겐 무서운 적이 될 수 있습니다. 낮은 수온에서 오랫동안 몸을 담그고 있을 때엔 뼈가 아프다거나 몸이 주체할 수 없을 정도로 떨리는 현상을 경험할 수 있는데, 이것이 바로 골형성부전증을 가진 분들이 주의해야할 저체온증의 증상들입니다. 이러한 증상이 심해지면 생기는 각종 이상 증상이 비장애인보다 훨씬 더 빨리 나타날 수 있기 때문입니다. 혹시 수영이나 낮은 온도의 장시간 노출 등으로 인해 몸을 떨고 있다면 서둘러 몸을 덥혀 주는 것이 좋습니다. 때로는 저체온증으로 경직된 몸이 스스로 떨리는 미세한 진동에 의해 탈골이나 타박, 골절 등을 일으킬 수 있습니다. 그렇다고 물에서의 보행이 나쁜 것은 아닙니다. 물이 운동하는 관절과 근육에 저항을 주기 때문에 수중보행 등이 근력과 뼈의 발달에 도움을 주니 극심한 찬물만 피해서 운동하는 것도 좋습니다.
⑤ 이비인후과 계열 질환과 시력 저하
앞서도 말씀 드렸지만 골형성부전증 장애의 동반 증상으로 난청이 오는 경우가 있는데, 이는 장애의 정도 만큼 다양한 개인차가 있기 때문에 우려할 정도는 아니며, 청력의 문제가 일반적으로 일어나는 것은 아니라고 알려져 있으나 경우에 따라선 정도가 심하여 청력을 잃게 될 수도 있습니다. 난청은 신경계통과 구조계통의 요인으로 나뉠 수 있는데 일부 경우엔 수술과 보청기로 교정이 가능하지만 복합적인 요인이 발생하면 개선이 어려울 수도 있습니다. 이유인 즉, 골형성부전증에게서 나타나는 난청 증상이 단순히 청신경의 장애가 아니라 소리가 신경을 자극하는데 까지의 과정인 "소리 전달"에 문제가 되는 경우가 있기 때문입니다. 유전적 작용도 우려되므로 이를 호전적으로 치유할 수 있다고 장담하긴 어렵습니다. 게다가 이비인후과 계열 질환도 종종 나타나는데 충농증, 호흡기 관련 질병, 중이염, 잦은 코피 등이 그것입니다. 눈의 공막(흰자위)이 파랗게 보이는 현상이 있는데, 이는 골형성부전증 장애인들의 공통적인 특징입니다. 공막의 청색화와 무관하게 시력 저하도 나타날 수 있지만 정기적인 시력 검사를 통해 안경 등으로 시력을 보완해주어 시력 관리를 꾸준히 해주면 크게 문제되지는 않습니다. 이런 많은 어려움에도 불구하고, 골형성부전증 장애인들은 심한 외상을 입지 않는 이상 손과 발의 사용이 비장애인과 다름없이 자유롭고, 스스로 용변을 처리할 수 있으며, 언어장애도 없고, 성 기능과 임신 등에도 전혀 이상이 없습니다. 올바른 이해와 관심으로 함께하길 부탁드립니다.
골형성부전증 장애인 여러분들이 골절을 입게 되어 교정 수술을 받게 되면 대부분 전신 마취를 받게 되는데, 앞서 말씀 드린 대로 폐활량이 매우 약해 잦은 전신 마취 시술을 받게 된다면, 폐 기능에 적잖은 부담을 줄 수가 있습니다. 수술에 앞서 큰 수술을 자주 받은 적이 있다면 담당 마취과 의사와 여러 가지 사항을 의논하는 것이 마땅합니다. 다행스럽게도 어릴 때에는 이처럼 하찮은 일에도 심한 골절이 생기거나 뼈에 금이 가지만, 성장기가 지나면 골절 회수가 조금씩 감소합니다. 이와 같은 성장기가 끝나갈 무렵엔 관절에 위치한 성장판이 닫히기 때문에, 그 전에 현재 개발되고 있는 약물 치료 등을 서둘러 받는다면 우려했던 것보다 훨씬 호전적인 결과를 찾을 수 있습니다. 성장기 이후에도 효과가 일부 입증되고 있는 대체 의약품이 있으나 유년일수록 더욱 효과가 좋다는 것이 대부분의 정형외과 및 소아과 전문의 여러분의 소견입니다.
골형성부전증은 정형외과 및 소아과 전문의의 진단을 통해 확진을 받을 수 있으며, X-ray 판독을 통한 골절의 유형이나 회수, 공막의 청색 여부, 유전정보의 근거와 골밀도 측정 등 다양한 방법을 통해 진료될 수 있습니다.