라슨 증후군(Larsen syndrome)

[하얀천사]

라슨 증후군은 1950에 처음 기술되었다. 당시 기술된 특징은 눈과 눈 사이가 멀고 여러 관절이 탈구되어 있으며 일부 뼈에 변형이 있는 것이었다.

	다음 증상들이 환자마다 독특한 양상으로 조합되어서 나타난다.  ● 얼굴 모양 중 특징적인 것은 눈과 눈 사이가 멀리 떨어져 있고, 코 잔등이 납작하며 앞 이마가 튀어 나와 있다는 것이다. 손가락들이 모두 끝으로 갈수록 가늘어지지 않는 모양을 보이는데 특히 엄지 손가락 끝이 넓적하다. 온몸이 축 처져있는 모양을 보이는 경우가 많으데 목뼈 부분에서 척수가 눌려서 그런 것으로 추정된다. 목뼈에서 척수가 눌리는 것 때문에 돌연사 하는 경우도 있다.  ● 관절 탈구는 팔꿈치 관절, 요골두, 엉덩이 관절, 무릎 관절 등에서 흔하고, 드물게는 발뼈 들 사이에서 탈구되거나 어깨가 탈구되는 경우가 있다. 발은 안쪽으로 또는 바깥쪽으로 휘어있는 모양이 흔하다. 심장내 격벽이 결손되어 있는 경우들이 있다.  ● 방사선 검사 상 척추 이상이 종종 관찰되는데 목뼈 부분에 가장 흔하고 또 가장 심한 변형이 관찰된다. 목뼈가 점점 앞으로 구부러지는 변형이 발생할 수 있는데 60%의 환자에서 발생한다는 보고도 있다. 척추측만증이 발생할 수도 있으나 그리 심해지지는 않는다. 발뒤꿈치 뼈가 두 개로 발생하는 것이 방사선 검사 상 특징적인 소견이다.  ● 지능은 정상적이며, 가족내에서도 다양한 증상으로 나타나는 특징이 있다. 라슨 증후군을 가진 대가족 내에서 어떤 환자는 구개열과 관절 탈구를 보이는 반면, 어떤 환자는 특별한 증상없이 저신장만 보이며 방사선학적 검사상 경도의 이상만 보이는 경우도 있다.  ● 청각장애가 흔하며, 중이에 위치한 소골들의 기형을 동반한 전음성 난청을 보이기도 한다.

	상염색체 우성으로 유전하는 가계와 일부의 가족력이 없는 환자에서 필라민 B (filamin B: FLNB) 유전자의 돌연변이가 발견되었다. 대부분의 돌연변이는 2번~5번, 27번에서 33번째엑손 부위에서 주로 보고되고 있다. 엑손은 유전자에서 실제로 단백질 생성시 구성 정보를 담고 있는 부분을 말한다. 필라민 B의 기능에 대해서는 아직 충분히 연구되어 있지 않지만 동물실험에서 성장판과 태생기 척추에서 나타나는 것으로 봐서 척추 형성, 관절 형성, 뼈의 길이 성장 등에 관여할 것으로 추정하고 있다. 상염색체 열성으로 유전하는 경우에는 아직 원인이 규명되어 있지 않다

	신체검사로 라슨 증후군을 의심할 수 있으며 단순 방사선 검사를 통해서 변형의 정도를 평가한다. 필라민B 유전자 검사 상 돌연변이를 발견하면 라슨 증후군을 확진할 수 있지만 돌연변이를 발견하지 못한다고 해서 라슨 증후군이 아니라고 할 수는 없다.

목뼈의 변형이 가장 심각한 문제이다. 이는 저절로 좋아지는 경우가 없기 때문에 어느 정도 이상의 변형이 있으면 적극적으로 변형교정과 척추유합 수술을 시행하는 것이 바람직하다. 수술에 따른 위험성이 어느 정도 있으나 이를 감수하고라도 수술을 시행하는 것이 돌연사 등의 위험을 고려하면 더 올바른 선택이라고 할 수 있다. 다리에 대한 치료는 발에서부터 시작해서 무릎으로 그리고 엉덩이 관절 순으로 시행하는 것이 타당하다. 발의 변형은 출생 초기부터 시작한다. 처음에는 발을 손으로 펴고 석고붕대로 고정하는 조작을 1주일마다 반복하는데, 이러한 조작을 통해서 변형을 교정할 수 있는 만큼 교정한다. 그러나 이러한 도수 조작으로 완전히 교정되지 않는 경우가 많고 어느 정도 교정되어도 재발하는 경우가 흔하다. 그럴 때에는 수술로 교정해야 한다. 무릎 탈구에서는 무릎이 뒤로 젖혀지면서 종아리뼈가 앞쪽으로 빠지는데 출생 초기에는 석고 붕대로 고정하여 치료한다. 완전 탈구된 경우에는 석고 붕대 고정 만으로 치료가 불가능하며 수술적 정복이 필요하다.  엉덩이 관절 탈구에 대해서는 이견이 있다. 관절을 정복하기 위해서는 수술이 필요한데 수술 후 탈구가 재발하는 경우가 있으며 그럴 경우에는 수술하지 않고 탈구된 채로 놔둔 것보다 기능적으로 못하기 때문이다. 따라서 탈구의 상태를 면밀히 평가하고 수술의 성공 가능성, 수술하지 않았을 때의 상태, 수술이 실패했을 때의 문제 등을 잘 저울질해서 수술 여부를 결정하는 것이 바람직하다. 난청에 대해서는 이비인후과, 소아과, 임상 유전 클리닉 등의 종합적 관점에서 적절한 평가와 상담을 통해 보조장치를 통한 재활이나 인공와우 이식 등의 치료가 이루어지도록 한다.