|
 목표: 체액 내의 페닐알라닌과 그 대사 물질을 감소시켜 뇌손상을 예방 또는 감소시키는 것이다. |
정상 페닐알라닌의 수치는 1mg/㎗인데, 유지해야 하는 바람직한 혈중 페닐알라닌의 수치는 2∼6mg/㎗이다. 이렇게 정상에 가까운 페닐알라닌 수치를 유지하기 위해서는 치료 식이를 해야 하고, 세심한 주의를 필요로 한다.
페닐알라닌은 체내에서 생성되지 않기 때문에 치료가 지나치게 되면 페닐알라닌 결핍을 유발하여 기면(lethargy: 의식이 혼미한 상태로 강한 자극에서만 반응을 보이며 수면에 빠져있는 듯이 보인다), 식욕감퇴, 빈혈, 발진, 설사, 심지어 사망에까지 이를 수 있다. 게다가 티로신은 페닐케톤뇨증에서 필수 아미노산이므로 적당량섭취할 필요가 있다.
식이요법을 꾸준하게 유지함으로써 정신지체는 물론 신경학적 증상과 행동의 문제, 피부에 생기는 문제를 예방할 수 있다. 치료는 생후 3개월 이내에 시작되어야 하며, 치료가 늦어질수록 정신지체가 생길 확률이 높다. 종종 치료를 늦게 시작한 아이 중에서 별다른 문제가 생기지 않는 경우도 있지만, 많은 연구에서 생후 3개월 이전에 저 페닐알라닌 식이를 시작한 아동들이 별 문제 없이 정상적인 지능지수를 나타내는 것으로 보고되었다.
페닐케톤뇨증을 앓고 있는 아동의 경우 식이요법을 중단하게 되면 신경학적인 문제가 발생하고 지능도 떨어지게 된다. 또한 추가적으로 다른 증상들이 나타나며 기존에 있던 증상들도 심해져서 학교에 다니는데 어려움을 겪을 수 있다.
수년간 연구자들 간의 논쟁이 있었지만, 대부분의 의사들은 페닐케톤뇨증 환자들에게 식이요법이 출생 시부터 평생 지속되어야 한다고 주장하고 있으며, 식이요법을 소아기나 그 이후에 중단한 성인은 다시 식이요법을 시작하는 것이 좋다고 한다.
페닐알라닌은 대부분의 단백질 식품에 존재하므로 자연 재료를 이용한 식이로 완전하게 페닐알라닌을 조절하기란 불가능하다. 시중에 저페닐알라닌 분유가 나와 있으므로 구입하여 먹을 수 있다. 육류와 우유, 유제품과 같이 단백질이 풍부한 음식은 피해야 하고, 과일, 야채, 몇몇 곡류 등 단백질 함유가 낮은 음식으로 양을 조절한 식단을 짜서 섭취해야 한다.
|
 연령별 고려사항
생후 1개월에서 15세까지를 10단계로 나누어 월, 연령별로 페닐케톤뇨증 환아의 하루에 필요한 페닐알라닌 양, 에너지 및 단백질의 권장량을 <표>에 명시하였다.
에너지와 단백질의 권장량은 한국인 6차 권장량과 미국 로스 회사의 영양지원 지침서를 기준으로 환아의 건강 유지 및 성장 발육에 필요한 영양을 기본으로 하였다. 그러나 이러한 권장량은 어디까지나 하나의 기준이므로 실제 식사요법에서는 혈액검사를 하여 주치의에게 진료를 자주 받으면서 개인에게 적합한 양을 결정하여야 한다.
 영아기
ㆍ페닐케톤뇨증으로 진단되면 저 페닐알라닌 분유나 페닐알라닌 제거 분유를 기본으로 하여
식이요법을 시작한다. 부족한 페닐알라닌은 모유(모유가 부족한 경우는 조제분유)로 보충한
다. → 이러한 경우, 연령별 지시 영양량을 참고로 페닐알라닌, 에너지, 단백질의 1일 량을
설정하여 저 페닐알라닌 분유와 모유의 비율이 결정된다.
ㆍ수유량, 모유분비량도 고려하여 혈중 페닐알라닌치가 2~6mg/㎗를 유지하도록 저 페닐 알라
닌 분유의 양을 정한다.
ㆍ조제 분유의 경우, 페닐알라닌 양은 63~88mg/㎗이며 제품에 따라 조금씩 다르기 때문에 자
연단백의 비율을 많이 하기 위해서는 페닐알라닌이 적게 포함된 것을 선택하도록 한 다.
ㆍ치료용 분유는 모유와 조제 분유보다 삼투압이 높으므로 분유를 탈 때의 물 외에도 추가로
수분을 충분히 공급해야 한다.
<표> 연령별 지시 영양량에 따른 단위 배분표
이유기
ㆍ영아기 후반부터 이유식을 먹지만 주가 되는 것은 어디까지나 치료용 분유이고, 그 분유 중
의 페닐알라닌 양과 이유식 중의 페닐알라닌 양과의 합계가 그 연령층에서 섭취해야 할 지
시 페닐알라닌 양이 되게끔 조정해야 한다.
ㆍ이유식: 단백질이 적은 식품인 야채, 과일, 감자, 고구마류 그 이외에 곡류, 전분, 사탕, 유지
류 등을 주로 선택한다.
ㆍ일반적으로 권하는 것으로 야채 스프 다음에는 당질이 많은 죽이나 감자, 그리고 단백질이
많은 난황, 두부 등이지만 이와 같은 단백질 식품에 맛을 들이면 유아기 이후의 식이요법으
로 페닐알라닌을 제한하는 데 어려워지기 때문에 감자, 고구마, 야채, 과일, 곡류를 중심으
로 이유식을 한다.
ㆍ치료용 분유 이외에 여러 가지 식품을 먹게 되면 계산도 복잡하게 되어 조절하기가 어려워
져서 이유가 늦어진다. 또한 치료용 분유를 계속 섭취해야 하므로 적절한 시기에 야채 등 분
유 이외의 식품을 먹게 하여야 한다.
유아기
성장에 따라 에너지, 단백질이 많이 필요하게 되지만 페닐알라닌을 제한하다보면 단백질의 섭취량이 부족해지기 쉽다. 이 시기에는 음식에 대한 즐거움이 생겨 지금까지 맛있었던 치료용 분유를 싫어하게 되거나 매일 똑같이 먹던 것을 지루하게 느낄 수도 있다. 그러므로 유아원, 유치원의 간식과 식사에 대한 세심한 검토가 필요하다.
학동기
초등학교에 입학하면 학교급식이 시작되는데 다른 학생과 동일한 것을 먹지 못하는데서 오는 심적 부담감과 소외감을 느낄 수 있다. 따라서 영양사와 담임선생님과의 면담을 통해 적절한 식이가 이루어지도록 해야 한다.
중ㆍ고등학생
뇌 발달이 매우 빠르게 이루어지는 영아기에는 식이요법을 엄격하게 제한하지만 나이가 들어감에 따라 뇌파, 혈중 페닐알라닌 수치 등을 관찰하면서 식이요법을 실시한다. |
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이다.
『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정이다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위하여 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕는다.
페닐케톤뇨증을 가진 대부분의 아기들은 출생 당시에 정상적으로 보인다. 조기 진단과 식이조절을 한 환자는 결코 증상이 보이지 않을 수 있다. 그러나 태어났을 때 진단되지 않아 이 질환을 치료하지 못한 신생아는 쇠약하고 우유를 먹지 못할 수 있다. 다른 증상들로 구토, 과민성, 습진(붉은 색을 띠며 가렵고 수포가 생기는 피부의 염증)과 비슷한 발진이 생긴다. 페닐케톤뇨증 환아들은 페닐알라닌의 대사 부산물인 페닐아세트산(Phenylacetic acid) 때문에 소변과 땀에서 퀴퀴한 냄새가 난다. 
페닐케톤뇨증 환아가 치료 되지 않으면, 발달 지연이 몇 달 안에 분명해 질 수 있다. 생후 1년까지도 치료를 받지 않은 환아는 IQ가 약 50 이하로 저하되나 생후 1개월 이내에 치료를 시작하면 지능저하는 발생하지 않을 수 있다. 자폐증은 치료되지 않는 환자에서 흔히 보인다. 
치료하지 않은 경우 일반적으로 지능 저하는 심하고 대부분의 환자는 병원에서 치료를 받아야 한다. 
유문 협착으로 오진될 정도로 심한 구토가 초기 증상으로 나타날 수도 있다. 
고농도의 페닐알라닌은 피부에 색소가 침착되는 화학 작용을 방해하므로 머리카락은 밝은 색을 띠며, 피부 또한 창백해진다. 
신경학적 증상은 모든 페닐케톤뇨증 환자들에게 나타나는 것은 아니며 그 양상은 매우 다양하다. 좀 더 성장한 아이들의 약 25%에서 발작이 나타나고, 환자의 80%에서 뇌전도(EEG)에 이상이 나타난다. 흔히 나타나는 신경학적 증상으로는 경련성 근육 운동(경직:Spasticity), 과다하게 긴장한 허벅지근육, 심부건반사 증가 등이 있다. 
이 질환을 가진 여성 환자들이 임신하였을 때 특별한 이유 없이 유산되거나 태아의 성장이 늦어질 수 있다. 페닐케톤뇨증을 가진 여성의 자녀들은 선천성 심장 기형이 있거나 정상보다 작은 머리 그리고 얼굴에 여러 가지 기형이 나타난다. 산모의 혈중 페닐알라닌의 농도가 얼마나 높으냐에 따라 아기의 기형 정도가 결정되어 지므로 임신을 계획하고 있다면 태아의 기형을 막기 위해 임신 전부터 치료 식이를 시작하여 출산할 때까지 계속 유지하여야 한다.
고전적 페닐케톤뇨증(Classical Phenylketonuria)
고페닐알라닌혈증(Hyperphenylalaninemia)